Человек, которому было суждено заболеть болезнью Альцгеймера, избегал ее десятилетиями

Международная команда ученых зафиксировала, как пациент с высокой генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сумел избежать ее развития в течение нескольких десятилетий. Это третий зафиксированный случай такого рода. Работа опубликована в журнале Nature Medicine (NM).

Мужчина, в мозге которого были обнаружены амилоидные бляшки — характерные для болезни Альцгеймера скопления белка, — не страдал от ее симптомов. Это явилось неожиданностью, поскольку, согласно всем имеющимся данным, мутация PSEN2, которая почти всегда приводит к развитию болезни в возрасте около 50 лет, присутствовала в его семье.

Его мать была носительницей этой мутации, что способствует более быстрому образованию амилоидных бляшек. Кроме того, 11 из 13 братьев и сестер его матери также имели эту мутацию и столкнулись с диагнозом болезни Альцгеймера примерно в возрасте 50 лет. С момента начала исследований в 2011 году команда ученых отслеживает заболевание в семье мужчины, стремясь выяснить, как ему удалось избежать семейной «кармы».

Хотя в мозге 61-летнего мужчины был обнаружен амилоид, его когнитивные способности оставались в норме. В отличие от других пациентов с болезнью Альцгеймера, его мозг продемонстрировал гораздо меньше признаков воспаления. Также были выявлены белки тау, которые обычно распространяются по всему мозгу.

Тау-белки — это белки, которые в норме поддерживают структуру нейронов в мозге. При болезни Альцгеймера тау-белки начинают агрегацию, образуя сплошные клубки, которые нарушают функцию клеток, что ведет к их повреждению и гибели. Распространение этих клубков по мозгу связано с прогрессированием болезни. Однако у этого пациента они были сосредоточены в затылочной доле, что, возможно, объясняет его хорошую память и интеллект.

Ученые предполагают, что ограничение распространения тау-белков может быть важным фактором, способствующим задержке появления симптомов болезни Альцгеймера. Этот случай представляет собой интересную основу для дальнейших исследований, поскольку у мужчины, несмотря на наличие амилоида, не было обнаружено признаков болезни Альцгеймера.

Исследователи считают, что уникальные генетические мутации, а также годы работы механиком на военном корабле в экстремальных температурных условиях могли сыграть свою роль в устойчивости этого человека к заболеванию.

«Понимание механизмов, ограничивающих распространение тау-белков, может открыть методы для разработки терапевтических стратегий по предотвращению или замедлению прогрессирования болезни Альцгеймера,» — заключили исследователи.