Icma.az сообщает, основываясь на информации сайта Media az.

Ученые из Австралии и Новой Зеландии создали анализ крови, способный значительно ускорить постановку диагноза при редких генетических заболеваниях у детей.

Новый метод позволяет одновременно оценивать последствия множества мутаций и получать результаты всего за три дня.

Об этом сообщается на сайте Европейского общества генетики человека (ESHG).

Редкие генетические заболевания, такие как муковисцидоз, синдром Хатчинсона–Гилфорда и синдром Миллера–Дикера, часто трудно диагностировать.

Процесс может занимать месяцы и даже годы, а используемые тесты порой бывают инвазивными и сопряжены с рисками для ребёнка.

«Те, кому не ставят диагноз на основании геномного тестирования, часто проходят долгий путь «диагностической одиссеи» — от нескольких месяцев до нескольких лет.

Некоторые тесты требуют, например, биопсии мышц под общей анестезией», — рассказал доктор Дэвид Страуд из Мельбурнского университета, соавтор исследования.