Redaktor.az saytından alınan məlumata görə, Icma.az bildirir.
Amerikalı Morkan Reyçel üç yaşlı qızı Lidiya ilə bağlı ölümcül xəstəlik şübhəsi irəli sürüb.
Redaktor.az xəbər verir ki, ailənin hekayəsini "Metropoles" nəşri yayıb.
Lidiyanın çox sıx qaşları vardı və onlar burun üstündə birləşirdi. Başlanğıcda ana buna diqqət yetirməsə də, bir gün qızın nənəsi internetdə Lidiyaya oxşar, Sanfilippo sindromu ilə xəstələnmiş uşaq gördü. Bu sindrom uşaq demensiyası kimi də tanınır. Reyçel nənənin dediklərini təsdiqlədi və Lidiyayı xəstəxanaya apardı. Genetik testlər aparıldıqdan sonra həkimlər şübhələri təsdiqlədi. Qızda bu patologiyaya xas digər əlamətlər də müşahidə olunurdu: dolğun dodaqlar və həddindən artıq saç artımı, lakin hələ ki, kognitiv qabiliyyətlərin azalması baş verməmişdi.
Sanfilippo sindromu müalicə olunmadıqda ölümcül ola bilər, amma ailə ümid edir ki, gen terapiyası sayəsində həkimlər Lidiyanın xəstəliyinin simptomlarını nəzarətdə saxlaya biləcəklər.
Aytəkin TOFİQQIZI