Icma.az
close
up
AZ
Menu

ВСУ освободили село и пленили около 50 российских солдат Minval Politika

Из Кремля ожидаются громкие новости Minval Politika

"Атлетик" и "Карабах" объявили стартовые составы на матч Лиги чемпионов

Провокация против "Карабаха" в Бильбао перед матчем ЛЧ ФОТО

Удар России по Харькову: шахеды попали в детский сад фото

Парламентарий предложил унифицировать сроки пенсионных выплат

Bloomberg: Атаки украинских дронов ускоряют продажи российской нефти

ВСУ освободили Кучеров Яр видео

В Ашхабаде начала работу конференция Нефть и газ Туркменистана 2025 (ФОТО)

Страшное ДТП в Казахстане: погибли 12 человек Видео

Фирудин Гурбанов: Религия определяет систему нравственных принципов

Le Monde: Нерешительность Дональда Трампа усиливает тревогу в Европе

Пашинян поблагодарил Алиева и Асадова на юбилейном форуме Шелковый путь

Стало известно, сколько болельщиков поддержат "Карабах" в матче против "Атлетика" в Бильбао

Кобахидзе: Грузия укрепляет позиции регионального центра благодаря Среднему коридору

Reuters: РФ в частном порядке подтвердила США требование получить весь Донбасс

США создали координационный центр на юге Израиля для оценки ситуации в Газе

Более 400 азербайджанцев на знаменитом Сан Мамес

Самолет австралийского премьера аварийно сел в США

МОК может лишить Индонезию Олимпиады из за Израиля

Обнаружен ген редких и неизвестных заболеваний Новости

Обнаружен ген редких и неизвестных заболеваний Новости

Icma.az передает, что по данным сайта 1news.az.

Исследователи Медицинского колледжа Бейлора, Национального университета Сингапура и ряда других учреждений провели генетическую диагностику для 30 пациентов с неизвестными заболеваниями.

Их исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine, позволило выяснить роль гена FLVCR1 в развитии редких расстройств.

Ученые обнаружили, что редкие варианты гена FLVCR1 связаны с широким спектром серьезных нарушений, включая дефекты развития, эпилепсию и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1, который кодируется этим геном, участвует в переносе холина и этаноламина, необходимых для формирования клеточных мембран и нормального функционирования клеток, в частности, нервной системы.

Специалисты провели глубокий анализ генетических и клинических данных пациентов. В рамках программы BCM GREGoR ученые выявили 30 человек из разных семей, имеющих редкие варианты гена FLVCR1, и дополнительно провели лабораторные эксперименты, чтобы оценить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках.

В результате исследования ученые обнаружили 22 новых варианта гена FLVCR1, ранее не описанных в научной литературе. Анализ показал, что различные мутации гена вызывают широкий диапазон симптомов: от тяжелых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков. Эти особенности пересекаются с дефектами, выявленными у животных моделей, что позволило связать ген FLVCR1 с состоянием, напоминающим анемию Даймонда-Блэкфана.

Исследования на клеточном уровне показали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, что негативно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных функциях. Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам.

Открытие механизмов, связанных с работой FLVCR1, может помочь разработать новые подходы, такие как применение холиновых добавок, для лечения пациентов с аналогичными мутациями.

Источник: Lenta.ru

Оставайтесь с нами на Icma.az, чтобы не пропустить важные новости и обновления по данной теме.
seeПросмотров:108
embedИсточник:https://1news.az
archiveЭта новость заархивирована с источника 12 Ноября 2024 21:31
0 Комментариев
Войдите, чтобы оставлять комментарии...
Будьте первыми, кто ответит на публикацию...
topСамые читаемые
Самые обсуждаемые события прямо сейчас

ВСУ освободили село и пленили около 50 российских солдат Minval Politika

22 Октября 2025 19:44see417

Из Кремля ожидаются громкие новости Minval Politika

23 Октября 2025 19:28see298

"Атлетик" и "Карабах" объявили стартовые составы на матч Лиги чемпионов

22 Октября 2025 20:21see297

Провокация против "Карабаха" в Бильбао перед матчем ЛЧ ФОТО

22 Октября 2025 09:44see271

Удар России по Харькову: шахеды попали в детский сад фото

22 Октября 2025 14:29see241

Парламентарий предложил унифицировать сроки пенсионных выплат

23 Октября 2025 00:32see238

Bloomberg: Атаки украинских дронов ускоряют продажи российской нефти

22 Октября 2025 04:33see202

ВСУ освободили Кучеров Яр видео

22 Октября 2025 19:51see202

В Ашхабаде начала работу конференция Нефть и газ Туркменистана 2025 (ФОТО)

22 Октября 2025 10:27see190

Страшное ДТП в Казахстане: погибли 12 человек Видео

23 Октября 2025 10:26see169

Фирудин Гурбанов: Религия определяет систему нравственных принципов

22 Октября 2025 11:44see169

Le Monde: Нерешительность Дональда Трампа усиливает тревогу в Европе

22 Октября 2025 14:40see150

Пашинян поблагодарил Алиева и Асадова на юбилейном форуме Шелковый путь

22 Октября 2025 10:42see146

Стало известно, сколько болельщиков поддержат "Карабах" в матче против "Атлетика" в Бильбао

22 Октября 2025 18:45see145

Кобахидзе: Грузия укрепляет позиции регионального центра благодаря Среднему коридору

22 Октября 2025 18:11see142

Reuters: РФ в частном порядке подтвердила США требование получить весь Донбасс

22 Октября 2025 09:15see139

США создали координационный центр на юге Израиля для оценки ситуации в Газе

22 Октября 2025 10:42see139

Более 400 азербайджанцев на знаменитом Сан Мамес

22 Октября 2025 16:09see139

Самолет австралийского премьера аварийно сел в США

22 Октября 2025 08:54see132

МОК может лишить Индонезию Олимпиады из за Израиля

22 Октября 2025 20:20see128
newsПоследние новости
Самые свежие и актуальные события дня