Icma.az
close
up
AZ
Menu

В Баку начинается суд по делу о государственной измене

Мехрибан Алиева посетила крупнейшую в Европе детскую больницу

Право знать правду

Сегодня День города Физули и пятая годовщина освобождения города

В Турции убит один из организаторов погрома в аэропорту Махачкалы

РФ ночью атаковала Запорожье и Днепропетровскую область: повреждены здания, возникли пожары ВИДЕО

Курбан против Гурбана

Стартовал приём заявок на участие в конкурсе EY Предприниматель года 2026 ФОТО

Кому то в России и Путин не указ? Minval Politika

Вотум недоверия провалился

Россию выдворили… И она приспосабливается наш комментарий

Президент Азербайджана обратился к участникам IV заседания Азиатского культурного совета

Путин поговорил с Трампом о ракетах Tomahawk

Рамиз Мехтиев и его близкие под запретом на выезд из страны

Турция формирует новый рынок труда для граждан тюркских стран. Но есть нюансы Minval Politika

СМИ: В Турции убит объявленный Россией в розыск владелец Telegram канала Утро Дагестан Фото

Трамп на русских больше не клюет горячая тема

Обыски в доме экс премьера Грузии

ВСУ нанесли удар по нефтебазе в Крыму видео

Уиткофф и Мкртчян обсудили Южный Кавказ

Обнаружен ген редких и неизвестных заболеваний Новости

Обнаружен ген редких и неизвестных заболеваний Новости

Icma.az передает, что по данным сайта 1news.az.

Исследователи Медицинского колледжа Бейлора, Национального университета Сингапура и ряда других учреждений провели генетическую диагностику для 30 пациентов с неизвестными заболеваниями.

Их исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine, позволило выяснить роль гена FLVCR1 в развитии редких расстройств.

Ученые обнаружили, что редкие варианты гена FLVCR1 связаны с широким спектром серьезных нарушений, включая дефекты развития, эпилепсию и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1, который кодируется этим геном, участвует в переносе холина и этаноламина, необходимых для формирования клеточных мембран и нормального функционирования клеток, в частности, нервной системы.

Специалисты провели глубокий анализ генетических и клинических данных пациентов. В рамках программы BCM GREGoR ученые выявили 30 человек из разных семей, имеющих редкие варианты гена FLVCR1, и дополнительно провели лабораторные эксперименты, чтобы оценить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках.

В результате исследования ученые обнаружили 22 новых варианта гена FLVCR1, ранее не описанных в научной литературе. Анализ показал, что различные мутации гена вызывают широкий диапазон симптомов: от тяжелых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков. Эти особенности пересекаются с дефектами, выявленными у животных моделей, что позволило связать ген FLVCR1 с состоянием, напоминающим анемию Даймонда-Блэкфана.

Исследования на клеточном уровне показали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, что негативно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных функциях. Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам.

Открытие механизмов, связанных с работой FLVCR1, может помочь разработать новые подходы, такие как применение холиновых добавок, для лечения пациентов с аналогичными мутациями.

Источник: Lenta.ru

Оставайтесь с нами на Icma.az, чтобы не пропустить важные новости и обновления по данной теме.
seeПросмотров:107
embedИсточник:https://1news.az
archiveЭта новость заархивирована с источника 12 Ноября 2024 21:31
0 Комментариев
Войдите, чтобы оставлять комментарии...
Будьте первыми, кто ответит на публикацию...
topСамые читаемые
Самые обсуждаемые события прямо сейчас

В Баку начинается суд по делу о государственной измене

16 Октября 2025 23:31see353

Мехрибан Алиева посетила крупнейшую в Европе детскую больницу

16 Октября 2025 23:32see247

Право знать правду

17 Октября 2025 05:26see239

Сегодня День города Физули и пятая годовщина освобождения города

17 Октября 2025 00:37see232

В Турции убит один из организаторов погрома в аэропорту Махачкалы

18 Октября 2025 10:21see209

РФ ночью атаковала Запорожье и Днепропетровскую область: повреждены здания, возникли пожары ВИДЕО

18 Октября 2025 12:23see198

Курбан против Гурбана

17 Октября 2025 18:33see188

Стартовал приём заявок на участие в конкурсе EY Предприниматель года 2026 ФОТО

17 Октября 2025 13:59see184

Кому то в России и Путин не указ? Minval Politika

17 Октября 2025 10:10see182

Вотум недоверия провалился

17 Октября 2025 04:53see178

Россию выдворили… И она приспосабливается наш комментарий

17 Октября 2025 16:04see177

Президент Азербайджана обратился к участникам IV заседания Азиатского культурного совета

17 Октября 2025 14:16see174

Путин поговорил с Трампом о ракетах Tomahawk

16 Октября 2025 23:15see164

Рамиз Мехтиев и его близкие под запретом на выезд из страны

17 Октября 2025 20:05see156

Турция формирует новый рынок труда для граждан тюркских стран. Но есть нюансы Minval Politika

17 Октября 2025 10:57see153

СМИ: В Турции убит объявленный Россией в розыск владелец Telegram канала Утро Дагестан Фото

18 Октября 2025 09:21see148

Трамп на русских больше не клюет горячая тема

18 Октября 2025 02:04see141

Обыски в доме экс премьера Грузии

17 Октября 2025 19:22see131

ВСУ нанесли удар по нефтебазе в Крыму видео

17 Октября 2025 19:33see126

Уиткофф и Мкртчян обсудили Южный Кавказ

17 Октября 2025 10:12see126
newsПоследние новости
Самые свежие и актуальные события дня