Ученые открыли новое заболевание, поражающее печень и мышцы

Международная команда исследователей установила, что редкие мутации в гене SPNS1 могут вызывать ранее не идентифицированное мультисистемное заболевание, поражающее мышцы и некоторые внутренние органы. Результаты исследования опубликованы в Journal of Clinical Investigation (JCI).

Ученые выяснили, что дефектные версии гена SPNS1 нарушают работу лизосом — клеточных «перерабатывающих центров», что приводит к накоплению жиров и холестерина. Это, в свою очередь, вызывает прогрессирующее повреждение органов и тканей.

Новое заболевание отнесено к группе лизосомных болезней накопления — более 70 редких нарушений, связанных с нарушением клеточного метаболизма. Прорыв стал возможен благодаря анализу данных двух неродственных семей, дети в которых страдали от необъяснимых симптомов, включая заболевания печени и мышечную слабость. Генетическое тестирование показало мутации в обеих копиях SPNS1 — гена, ответственного за выведение расщепленных жиров из лизосом.

Авторы отмечают, что нарушение работы этого гена также влияет на восприятие клетками питательных веществ, что подчеркивает его важную роль в поддержании энергетического баланса.

Источник: Gazeta.Ru