Ученые впервые в мире спасли неизлечимо больного младенца, переписав его ДНК

Американские ученые-медики из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета впервые применили индивидуальную генную терапию для лечения младенца с редким смертельным заболеванием. Исследование опубликовано в научном издании New England Journal of Medicine (NEJM), передает Day.Az со ссылкой на Gazeta.ru.

Пациент, указанный как KJ, родился с дефицитом CPS1 - крайне редким заболеванием (1 случай на 1,3 млн человек), при котором печень не может преобразовывать токсичный аммиак в мочевину. Без лечения половина таких детей живет не более нескольких месяцев Традиционные методы, включая пересадку печени, часто запаздывают - к моменту операции у детей уже развиваются необратимые повреждения органов.

Медицинская команда всего за полгода разработала новую терапию на основе технологии редактирования оснований, позволяющей "исправлять" ДНК по одной "букве". Лекарство доставлялось в печень через жировые наночастицы. Малыш получил три дозы с февраля по апрель 2024 года и сейчас находится под постоянным наблюдением.

После терапии врачи смогли увеличить количество белка в рационе KJ и сократить прием препаратов, выводящих азот. Хотя долгосрочные эффекты еще изучаются, текущее состояние ребенка дает надежду на устойчивый эффект.

Создание терапии потребовало точного выявления мутаций, разработки инструментов редактирования и тестирования системы доставки.

Ученые отметили, что для подтверждения безопасности и эффективности подхода потребуются годы наблюдений. Однако первые результаты указывают на потенциальный прорыв в медицине.