Bruqada sindromu Gənclərdə qəfil ölümün səbəbi bu imiş

Bruqada sindromu gənclərdə heç bir xəbərdarlıq əlaməti verməyən bir çox ani ürək ölümünə səbəb olur.

“Medicina” xəbər verir ki, “Metallurq” xokkey klubunun keçmiş oyunçusu Kirill Lebedev 33 yaşında qəflətən dünyasını dəyişib.

Kütləvi informasiya vasitələri keçmiş xokkeyçinin uşaqlarını məktəbə apardıqdan sonra avtomobilində qəfildən pisləşib vəfat etdiyini yazır.

Hadisə şahidləri dərhal təcili yardım çağırıb, lakin gələn həkimlər gəncin ölümünü təsdiq edə biliblər.

Gənc və zahirən sağlam insanlarda qəfil ölüm hallarının çoxunun arxasında nadir, lakin ciddi ürək xəstəliyi durur.

Xəstəlik irsi xarakter daşıyır, otosomal dominant şəkildə miras alınır: yəni bunun baş verməsi üçün bir gendə dəyişiklik kifayətdir - adətən bu, ürəkdəki natrium kanalından məsul SCN5A genidir. Natrium kanalı ürək əzələsində elektrik siqnallarının ötürülməsi üçün vacibdir.

Bu gendə olan mutasiyalar onun funksiyasını pozur, ürək aritmiyalarına səbəb olur. Məhz ağır aritmiyanın inkişafı nəticəsində Bruqada sindromlu insanlar ölür.

Simptomlar çox vaxt qeyri-spesifikdir və fərqli ola bilər. Bu vəziyyəti olan bəzi insanlarda praktiki olaraq heç bir simptom yoxdur, digərləri isə ürək ritmində ciddi pozğunluqlar yaşayır.

Xəstəliyin ən çox görülən təzahürləri bunlardır:

Bayılma - istirahətdə olarkən insan qəflətən özünü pis hiss edə, başgicəllənmə və huşunu itirə bilər;

Ürək çarpıntıları - bir şəxs nizamsız ürək döyüntüləri ilə qarşılaşa bilər;

Nəfəs darlığı, nəfəs almaqda çətinlik;

Tərləmə - Bruqada sindromu yuxu zamanı həddindən artıq tərləmə ilə xarakterizə olunur;

Solğunluq.

Bəzi amillər Bruqada sindromunun simptomlarını pisləşdirə və nəticədə daha ağır pozğunluqlara səbəb ola bilər.

Qızdırma - bu vəziyyətdə yüksək bədən istiliyi natrium kanalının funksiyasının əhəmiyyətli dərəcədə pisləşməsinə və beləliklə, ağır ürək aritmiyasına səbəb ola bilər.

Dərman qəbulu - Bəzi dərmanlar həmçinin Bruqada sindromunuz varsa, həyat üçün təhlükə yarada bilən ağır ürək aritmiyasına səbəb ola bilər.

Patologiyanı hər hansı bir xarici təzahürlə müəyyən etmək problemlidir, xəstələrin əksəriyyətində spesifik əlamətlər yoxdur (məsələn, huşunu itirmə yalnız təxminən 20% hallarda baş verir).

Mövcud sindromu EKQ-nin təhlili ilə müəyyən etmək olar ki, bu da ürəkdə bu xəstəliyə xas olan gizli dəyişiklikləri aşkar etməyə imkan verir. EKQ müayinəsinə əlavə olaraq, SCN5A genində və ya digər əlaqəli genlərdə mutasiyaları axtarmaq üçün genetik testlər aparıla bilər.

Aygün Musayeva