Лекарство от астмы помогло победить редкое заболевание

Препарат теофиллин, традиционно применяемый при астме, облегчает симптомы редкого неврологического расстройства, вызывающего судорожные движения. К такому выводу пришли ученые из Университета Мартина Лютера в Галле-Виттенберге (MLU). Результаты исследования опубликованы в журнале Movement Disorders (MD).

Речь идет о заболевании, известном как дискинезия, связанная с мутацией гена ADCY5. Это генетическое расстройство проявляется в младенческом возрасте и сопровождается подергиваниями и неконтролируемыми движениями. В настоящее время специфического лекарства от него не существует.

По словам профессора Андреа Синц из Института фармации Лейпцигского университета, ранее сообщалось о кратковременном положительном эффекте кофеина при дискинезии. По этой причине исследователи решили изучить теофиллин - препарат со схожей химической структурой, но с более устойчивым действием и одобренный к применению у детей. Его протестировали на молодом пациенте с дискинезией.

Экспериментальное лечение принесло впечатляющие результаты: у ребенка значительно сократились мышечные спазмы, он смог передвигаться без инвалидного кресла, начал ходить и говорить более разборчиво.

Чтобы проверить эффективность терапии на более широкой выборке, команда исследователей собрала данные от 12 пациентов с дискинезией из семи стран в возрасте от двух до 41 года. Все участники заполнили анкеты о своем опыте лечения теофиллином.

По словам ученых, результаты также оказались обнадеживающими: 11 из 12 пациентов сообщили о заметном улучшении - реже возникали эпизоды неконтролируемых движений, улучшилась походка, повысилось качество сна и общее самочувствие. Побочные эффекты, такие как головная боль или тревожность, отмечались редко.

Тем не менее, ученые подчеркивают, что теофиллин не устраняет причину заболевания.

"Дискинезия ADCY5 вызвана генетическим дефектом, который нарушает сигнальные процессы в организме. Полноценное лечение возможно лишь с применением генной терапии", - пояснила Синц.