Icma.az
close
up
AZ
Menu

ВСУ освободили село и пленили около 50 российских солдат Minval Politika

"Атлетик" и "Карабах" объявили стартовые составы на матч Лиги чемпионов

Супруга Илькина Гасани Айсель трогательно поздравила его с днем рождения

Средний коридор станет главным маршрутом процветания благодаря Зангезурскому статья в The National Interest

Удар России по Харькову: шахеды попали в детский сад фото

Атлетик Бильбао огласил состав на решающий матч с Карабахом в Лиге чемпионов

Парламентарий предложил унифицировать сроки пенсионных выплат

Провокация против "Карабаха" в Бильбао перед матчем ЛЧ ФОТО

Bloomberg: Атаки украинских дронов ускоряют продажи российской нефти

ВСУ освободили Кучеров Яр видео

Трамп заявил, что определится с решением о встрече с Путиным в течение двух дней

В Европе задержаны украинцы, готовившие взрыв по заказу России Minval Politika

Эльмир Алиев пробился в финал чемпионата мира U 23

Страшное ДТП в Казахстане: погибли 12 человек Видео

Фирудин Гурбанов: Религия определяет систему нравственных принципов

В Ашхабаде начала работу конференция Нефть и газ Туркменистана 2025 (ФОТО)

Reuters: РФ в частном порядке подтвердила США требование получить весь Донбасс

Стало известно, сколько болельщиков поддержат "Карабах" в матче против "Атлетика" в Бильбао

США создали координационный центр на юге Израиля для оценки ситуации в Газе

Американский генерал приезжал к Алиеву из за Газы? важный вопрос

Найден вызывающий аномалии ген развития

Найден вызывающий аномалии ген развития

Согласно материалам сайта Vesti, передает Icma.az.

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора и Национального университета Сингапура обнаружили роль гена FLVCR1 в развитии редких заболеваний.

Как передает Vesti.az, их исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine, показало, что мутации гена связаны с серьезными нарушениями, такими как дефекты развития, эпилепсия и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1 участвует в переносе холина и этаноламина — важных для клеточных мембран веществ, необходимых для нормальной работы нервной системы.

Команда ученых провела генетическую диагностику для 30 пациентов с неизвестными заболеваниями и обнаружила 22 ранее неизвестных варианта гена FLVCR1. Эти мутации, как выяснилось, могут приводить к разным последствиям: от тяжелых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков, что похоже на состояние, напоминающее анемию Даймонда-Блэкфана.

Лабораторные исследования на клеточном уровне подтвердили, что мутации в FLVCR1 снижают транспортировку холина и этаноламина, что отрицательно влияет на развитие нервной системы. Это открытие открывает новые возможности для разработки терапии, включая применение холиновых добавок для пациентов с подобными генетическими мутациями.

Ночное небо над Баку озарил метеор из потока Орионидов Великолепие и тайны драгоценных камней: от Буртона до Кейт Миддлтон Офтальмолог назвала необычный способ улучшить зрение
Не пропустите дальнейшие события, следите за актуальными новостями на Icma.az.
seeПросмотров:62
embedИсточник:https://vesti.az
archiveЭта новость заархивирована с источника 14 Ноября 2024 12:37
0 Комментариев
Войдите, чтобы оставлять комментарии...
Будьте первыми, кто ответит на публикацию...
topСамые читаемые
Самые обсуждаемые события прямо сейчас

ВСУ освободили село и пленили около 50 российских солдат Minval Politika

22 Октября 2025 19:44see358

"Атлетик" и "Карабах" объявили стартовые составы на матч Лиги чемпионов

22 Октября 2025 20:21see286

Супруга Илькина Гасани Айсель трогательно поздравила его с днем рождения

21 Октября 2025 20:51see262

Средний коридор станет главным маршрутом процветания благодаря Зангезурскому статья в The National Interest

21 Октября 2025 19:44see246

Удар России по Харькову: шахеды попали в детский сад фото

22 Октября 2025 14:29see231

Атлетик Бильбао огласил состав на решающий матч с Карабахом в Лиге чемпионов

21 Октября 2025 17:14see225

Парламентарий предложил унифицировать сроки пенсионных выплат

23 Октября 2025 00:32see223

Провокация против "Карабаха" в Бильбао перед матчем ЛЧ ФОТО

22 Октября 2025 09:44see205

Bloomberg: Атаки украинских дронов ускоряют продажи российской нефти

22 Октября 2025 04:33see195

ВСУ освободили Кучеров Яр видео

22 Октября 2025 19:51see178

Трамп заявил, что определится с решением о встрече с Путиным в течение двух дней

22 Октября 2025 03:18see170

В Европе задержаны украинцы, готовившие взрыв по заказу России Minval Politika

21 Октября 2025 17:18see163

Эльмир Алиев пробился в финал чемпионата мира U 23

21 Октября 2025 20:43see162

Страшное ДТП в Казахстане: погибли 12 человек Видео

23 Октября 2025 10:26see156

Фирудин Гурбанов: Религия определяет систему нравственных принципов

22 Октября 2025 11:44see155

В Ашхабаде начала работу конференция Нефть и газ Туркменистана 2025 (ФОТО)

22 Октября 2025 10:27see142

Reuters: РФ в частном порядке подтвердила США требование получить весь Донбасс

22 Октября 2025 09:15see137

Стало известно, сколько болельщиков поддержат "Карабах" в матче против "Атлетика" в Бильбао

22 Октября 2025 18:45see136

США создали координационный центр на юге Израиля для оценки ситуации в Газе

22 Октября 2025 10:42see131

Американский генерал приезжал к Алиеву из за Газы? важный вопрос

21 Октября 2025 17:24see131
newsПоследние новости
Самые свежие и актуальные события дня