Icma.az
close
up
AZ
Menu

Рашад Садыхов объяснил первое поражение за полгода

История, которую пытались похоронить: трагедия туркменов Ирака фильм AnewZ ВИДЕО

Осторожно, Яваш! наша корреспонденция

Белорусские спецслужбы ведут работу по поводу возможных контактов Лукашенко и Зеленского

Пропавшую в Ереване чеченку Айшат Баймурадову нашли мертвой

Миллионы долларов и драгоценности нашли у бывшего премьера и других экс чиновников Грузии

Турция успешно испытала ракеты класса воздух воздух ФОТО/ВИДЕО

С какого возраста можно начинать пить кофе?

СМИ: Ожидается арест экс главы МНБ Эльдара Махмудова Minval Politika

Симонян анонсировал встречу с Гафаровой Minval Politika

Память, запечатлённая в звезде! Посвящается памяти великого мастера Таира Салахова (ФОТО)

Азербайджанские борцы ждут старта на молодежном ЧМ

Telegram анонсировал масштабное обновление Историй

Армяне протестуют у посольства России

Туфан Эрхюрман избран президентом ТРСК

В Азербайджане пройдет чемпионат страны по национальной борьбе

Путин требует от Украины сдать Донбасс для мирной сделки

В Тбилиси протестующие снова перекрыли проспект Руставели

Байдена впервые заметили на публике после терапии

Австрия сдалась: путь для санкций ЕС открыт

Найден вызывающий аномалии ген развития

Найден вызывающий аномалии ген развития

Согласно материалам сайта Vesti, передает Icma.az.

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора и Национального университета Сингапура обнаружили роль гена FLVCR1 в развитии редких заболеваний.

Как передает Vesti.az, их исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine, показало, что мутации гена связаны с серьезными нарушениями, такими как дефекты развития, эпилепсия и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1 участвует в переносе холина и этаноламина — важных для клеточных мембран веществ, необходимых для нормальной работы нервной системы.

Команда ученых провела генетическую диагностику для 30 пациентов с неизвестными заболеваниями и обнаружила 22 ранее неизвестных варианта гена FLVCR1. Эти мутации, как выяснилось, могут приводить к разным последствиям: от тяжелых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков, что похоже на состояние, напоминающее анемию Даймонда-Блэкфана.

Лабораторные исследования на клеточном уровне подтвердили, что мутации в FLVCR1 снижают транспортировку холина и этаноламина, что отрицательно влияет на развитие нервной системы. Это открытие открывает новые возможности для разработки терапии, включая применение холиновых добавок для пациентов с подобными генетическими мутациями.

Ночное небо над Баку озарил метеор из потока Орионидов Великолепие и тайны драгоценных камней: от Буртона до Кейт Миддлтон Офтальмолог назвала необычный способ улучшить зрение
Не пропустите дальнейшие события, следите за актуальными новостями на Icma.az.
seeПросмотров:60
embedИсточник:https://vesti.az
archiveЭта новость заархивирована с источника 14 Ноября 2024 12:37
0 Комментариев
Войдите, чтобы оставлять комментарии...
Будьте первыми, кто ответит на публикацию...
topСамые читаемые
Самые обсуждаемые события прямо сейчас

Рашад Садыхов объяснил первое поражение за полгода

19 Октября 2025 18:57see245

История, которую пытались похоронить: трагедия туркменов Ирака фильм AnewZ ВИДЕО

20 Октября 2025 12:29see200

Осторожно, Яваш! наша корреспонденция

19 Октября 2025 15:09see197

Белорусские спецслужбы ведут работу по поводу возможных контактов Лукашенко и Зеленского

20 Октября 2025 00:49see175

Пропавшую в Ереване чеченку Айшат Баймурадову нашли мертвой

20 Октября 2025 12:30see168

Миллионы долларов и драгоценности нашли у бывшего премьера и других экс чиновников Грузии

19 Октября 2025 16:28see168

Турция успешно испытала ракеты класса воздух воздух ФОТО/ВИДЕО

20 Октября 2025 11:17see158

С какого возраста можно начинать пить кофе?

19 Октября 2025 08:01see157

СМИ: Ожидается арест экс главы МНБ Эльдара Махмудова Minval Politika

19 Октября 2025 14:22see152

Симонян анонсировал встречу с Гафаровой Minval Politika

19 Октября 2025 15:30see150

Память, запечатлённая в звезде! Посвящается памяти великого мастера Таира Салахова (ФОТО)

19 Октября 2025 18:47see144

Азербайджанские борцы ждут старта на молодежном ЧМ

20 Октября 2025 00:12see139

Telegram анонсировал масштабное обновление Историй

19 Октября 2025 15:54see137

Армяне протестуют у посольства России

20 Октября 2025 13:18see132

Туфан Эрхюрман избран президентом ТРСК

19 Октября 2025 23:58see131

В Азербайджане пройдет чемпионат страны по национальной борьбе

19 Октября 2025 03:32see130

Путин требует от Украины сдать Донбасс для мирной сделки

19 Октября 2025 04:31see128

В Тбилиси протестующие снова перекрыли проспект Руставели

19 Октября 2025 21:05see124

Байдена впервые заметили на публике после терапии

19 Октября 2025 11:46see123

Австрия сдалась: путь для санкций ЕС открыт

19 Октября 2025 01:20see121
newsПоследние новости
Самые свежие и актуальные события дня