Новый тип диабета у младенцев связали с одним редким геном

Ученые обнаружили, что один ранее почти не изученный ген играет ключевую роль в выработке инсулина уже в самые первые дни жизни человека, что позволило по-новому взглянуть на причины редких форм детского диабета, передает Vesti.az со  сылкой на зарубежные СМИ.

Настоящий прорыв в секвенировании ДНК в сочетании с современными исследованиями стволовых клеток помог международной группе ученых выявить ранее неизвестную форму диабета, которая развивается в младенческом возрасте. Как отмечается в работе, у некоторых детей заболевание может возникнуть в течение первых шести месяцев жизни, и более чем в 85 процентах случаев его причиной становятся наследственные генетические мутации.

В исследовании, проведенном в Университет Эксетера, ученые обследовали шестерых детей, у которых, помимо диабета, были диагностированы неврологические нарушения, включая эпилепсию и микроцефалию. Анализ показал, что у всех пациентов имеются одинаковые изменения в одном и том же гене — TMEM167A.

По словам доктора Элиза де Франко, выявление мутаций ДНК, приводящих к развитию диабета у младенцев, дает уникальную возможность определить гены, критически важные для выработки и секреции инсулина. Она отметила, что обнаружение специфических изменений ДНК у шести детей позволило установить функцию малоизвестного гена TMEM167A и показать его решающую роль в процессе секреции инсулина.

Полученные данные также объясняют сопутствующие неврологические симптомы. Исследование показало, что ген TMEM167A необходим для нормальной работы бета-клеток поджелудочной железы, а также нейронов, тогда как для большинства других типов клеток он, по всей видимости, не является жизненно важным. Это открытие расширяет понимание молекулярных механизмов раннего диабета и может в перспективе повлиять на диагностику и подходы к лечению редких наследственных форм заболевания.