Первый в мире ребенок прошел через персонализированное редактирование генов

В США врачи впервые применили персонализированную генную терапию с использованием технологии CRISPR на пациенте.

Им стал девятимесячный младенец с редким генетическим заболеванием печени — дефицитом CPS1. Экспериментальное лечение дало первые положительные результаты и может стать надеждой для других пациентов с генетическими нарушениями.

Ребенку всего девять месяцев. Вскоре после рождения ему поставили редкий и тяжелый диагноз — дефицит CPS1. Болезнь возникает из-за мутации гена, отвечающего за выработку важного для работы печени фермента. Из-за этого организм не может выводить некоторые токсичные продукты обмена веществ. «Когда гуглишь „дефицит CPS1“, результаты обычно сводятся к летальному исходу или пересадке печени», — рассказывает мама малыша.

Учитывая неутешительный прогноз, врачи предложили беспрецедентный шаг — персонализированное лечение для исправления генома ребенка с помощью своего рода молекулярных ножниц, технологии Crispr-Cas9. За ее разработку ученые получили Нобелевскую премию по химии в 2020 году.

Родители дали согласие на лечение ребенка с помощью препарата, созданного специально для него. Лекарство корректирует уникальные генетические мутации — ошибки в отдельных «буквах» ДНК среди миллиардов элементов генома.

После того как раствор попадает в печень, содержащиеся в нём молекулярные ножницы проникают в клетки и приступают к редактированию дефектного гена.

Теперь малыш может есть больше белка (раньше это было запрещено из-за его состояния) и нуждается в меньшем количестве лекарств. Но ему потребуется длительное наблюдение для контроля безопасности и эффективности лечения. Врачи надеются, что терапия позволит мальчику жить без лекарств или с минимальной медикаментозной поддержкой.

Команда заявила, что результаты были многообещающими и для других пациентов с генетическими заболеваниями.

Источник: hightech.plus