Талассемия: диагностика, лечение и профилактика советы гематолога

8 мая — в связи с Международным днем талассемии — в центре внимания находятся просветительские мероприятия и информационные кампании, посвященные талассемии, занимающей особое место среди наследственных заболеваний крови. Как и во всем мире, в Азербайджане профилактика талассемии, ее ранняя диагностика и современные методы лечения считаются одними из важных направлений здравоохранения.

Гематолог Национального центра гематологии и трансфузиологии Министерства здравоохранения Вугар Ширзадов подробно рассказал о причинах возникновения талассемии, носительстве заболевания, значении добрачных обследований, профилактических мерах, а также о применяемых в нашей стране подходах к лечению.

— Вугар муаллим, прежде всего расскажите о заболевании талассемия...

— Талассемия — тяжелое наследственное заболевание крови, сопровождающееся хронической анемией. При этом заболевании из-за генетического дефекта нарушается синтез гемоглобина — основного компонента эритроцитов. В результате срок жизни красных кровяных клеток сокращается, и они преждевременно разрушаются. Наиболее распространены альфа- и бета-талассемии. При альфа-талассемии наблюдается частичное или полное нарушение синтеза альфа-глобиновых цепей. Бета-талассемия возникает вследствие количественного нарушения синтеза бета-глобиновых цепей. Тяжелая форма бета-талассемии (анемия Кули) является наиболее серьёзной формой заболевания и обычно выявляется в первый год жизни. У таких детей часто наблюдаются заболевания, бледность кожи, желтушность слизистых оболочек, увеличение печени и селезёнки, задержка развития и снижение аппетита. Единственным методом лечения является трансплантация костного мозга при наличии HLA-совместимого донора. При отсутствии подходящего донора пациентам регулярно проводят переливание крови (гемотрансфузии) для улучшения качества жизни и поддержания функций органов.

— Какова причина возникновения талассемии?

— Талассемия передается по наследству от родителей к детям. Заболевание проявляется только в том случае, если дефектный ген унаследован от обоих родителей. В таких случаях вероятность рождения: 25% — здорового ребёнка, 25% — больного и 50% — носителя. Если носителем является только один из родителей, риск рождения больного ребёнка отсутствует: 50% детей будут здоровыми и 50% — носителями. Лица, унаследовавшие ген только от одного родителя, считаются носителями талассемии. У них отсутствуют клинические симптомы, и это состояние чаще всего выявляется случайно при обследовании. Носительство не является болезнью, и такие люди считаются практически здоровыми. Им не требуется соблюдение каких-либо ограничений в питании или приёме лекарств.

— Какие существуют методы профилактики талассемии?

— С июня 2015 года все вступающие в брак пары проходят обследование на носительство талассемии. Если оба партнёра являются носителями, их направляют на консультацию к гематологу, гинекологу и генетику. На этом этапе семье подробно объясняются меры, позволяющие предотвратить рождение ребёнка с талассемией. Кроме того, важно проведение пренатальной диагностики во время беременности. Если оба родителя являются носителями, состояние плода (здоров, носитель или болен) можно определить на 14–16-й неделе беременности. На основании результатов диагностики семья принимает решение о продолжении беременности. Такой подход эффективно предотвращает рождение больных детей. Важной частью профилактики является также просветительская работа. Регулярно проводятся информационные семинары в регионах, медицинских и образовательных учреждениях. Повышение осведомлённости общества о талассемии — ключевой фактор в предотвращении её распространения. Особенно важно информировать молодежь, так как это напрямую влияет на снижение распространенности заболевания в будущем.

— Насколько важно медицинское обследование до брака в борьбе с талассемией?

— Добрачное медицинское обследование играет важную роль в профилактике наследственных и инфекционных заболеваний. Его цель — сохранить здоровье будущих супругов и снизить риск рождения детей с наследственными патологиями. Значимость этих обследований заключается в том, что при выявлении носительства талассемии и других наследственных заболеваний можно заранее определить риск рождения больного ребёнка. Это позволяет существенно снизить число таких случаев и даёт возможность планировать здоровую семью. Профилактика наследственных заболеваний в долгосрочной перспективе повышает уровень общественного здоровья и снижает финансовую нагрузку на систему здравоохранения. Пациенты с талассемией нуждаются в регулярных переливаниях крови и приёме препаратов для снижения уровня железа, что создает серьезную финансовую нагрузку как для семьи, так и для государства.

— Что бы хотели сказать в заключение?

— Талассемия — генетическое заболевание, которое можно предотвратить. Для этого необходимо информировать общество и регулярно проводить добрачные обследования. Это помогает защитить как индивидуальное, так и общественное здоровье и значительно снижает распространённость наследственных заболеваний. В Азербайджане медицинская помощь пациентам с талассемией соответствует современным стандартам. В Национальном центре гематологии и трансфузиологии Министерства здравоохранения более чем 200 пациентам была проведена трансплантация костного мозга при наличии подходящего донора, и они вернулись к здоровой жизни. Наша основная цель — повысить качество жизни пациентов с талассемией, продлить их жизнь и свести к минимуму число детей, рождающихся с этим заболеванием. Совместными усилиями государства и общества можно предотвратить распространение талассемии.