Вопросы о талассемии: отвечает врач гематолог

«Талассемия — это наследственная анемия, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь характеризуется неправильным формированием альфа- или бета-цепи гемоглобина в эритроцитах, т.е. красных кровяных клетках».

Об этом сказала специалист-эксперт Министерства здравоохранения, врач-гематолог Шахла Шабанова во время прямого эфира на официальной странице Минздрава в Instagram.

По ее словам, существует два типа заболевания талассемией: α-талассемия и β-талассемия: «Наиболее распространенным типом является β-талассемия. При β-талассемии происходит частичное или полное нарушение синтеза цепи бета-глобина, и тяжесть заболевания определяется в соответствии с этими нарушениями. Клинически выделяют три формы бета-талассемии: большую, промежуточную и малую – в зависимости от количества синтезирующихся бета-цепей».

Специалист-эксперт Минздрава отметила, что создание семьи со здоровым человеком возможно при любой из этих форм, независимо от пола: «Из приведенных выше возможных комбинаций, в зависимости от различного распределения гена болезни, могут родиться здоровые, больные или носители талассемии. Так, если кто-то в паре является носителем талассемии, существует 50 процентов вероятности того, что родившиеся дети будут здоровыми, и 50 процентов – что будут носителями. Если оба являются носителями талассемии, вероятность того, что родившиеся дети будут здоровыми, составляет 25 процентов, носителями – 50 процентов, а больными – 25 процентов. В других случаях при браке между здоровым человеком и больным талассемией есть 100-процентная вероятность того, что родившиеся дети будут носителями талассемии».

Грудное молоко — незаменимый, естественный и полезный источник питания для малыша. Больная талассемией, как и любая мать, может кормить своего ребенка грудью, если это позволяет общее состояние ее здоровья, сказала Шахла Шабанова, отвечая на вопрос, должна ли мать, больная талассемией, кормить ребенка грудью или искусственной смесью.

По ее словам, при этом возможны некоторые исключения: «Если кормящая мать принимает препараты для перегрузки железам, то эти препараты могут проникать в грудное молоко и наносить вред здоровью ребенка. В случае, если текущее состояние матери позволяет, то прием этих препаратов следует временно прекратить с разрешения гематолога и обеспечить грудное вскармливание. При неудовлетворительном состоянии и слабом питании матери грудное вскармливание может еще больше ослабить ее. В этом случае необходимо уделить особое внимание дополнительной нутритивной поддержке или поддерживающей диете и режиму отдыха для матери».

Специалист-эксперт Минздрава отметила, что педиатр также должен регулярно контролировать нормальный набор веса и состояние здоровья ребенка: «Если кормящая мать не получает специального лечения и ее общее состояние стабильно, то первым выбором пищи для младенца должно быть материнское молоко. При этом важно, чтобы гематолог, неонатолог и гинеколог скоординированно оценили состояние матери и новорожденного».

Больная талассемией женщина при планировании беременности должна находиться под наблюдением специализированного медицинского центра. При планировании беременности необходимо комплексное обследование у гематолога, гинеколога и генетика, рекомендует врач-гематолог.

По ее словам, если женщина больна или является носителем, необходимо определить, является ли отец носителем талассемии: «Если будущий отец также является носителем, то существует 25 процентов вероятность рождения ребенка с талассемией. В этом случае необходима предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), а при беременности - пренатальная диагностика на соответствующих неделях, т. е. генетическое тестирование плода в утробе матери. Здесь используются многие методы. К примеру, борионбиопсия проводится на 10-12-й неделе. В это время слой хориона аспирируется тонкой иглой или канюлей и исследуется генетическая мутация. Другим методом обследования является метод амниосинтеза. В этом случае генетический скрининг проводится из амниотической жидкости на 16-22-й неделе беременности без необходимости общей анестезии. Еще одним методом обследования является исследование кордоцентеза, которое проводится путем взятия забора крови из пуповины, соединяющей плод и мать. Это исследование также может быть информативным на 18-й неделе».

Ш. Шабанова также отметила, планирующей беременность женщине с талассемией следует перед зачатием оценить уровень гемоглобина, содержание железа, функции печени и сердца: «Поскольку пациентам с талассемией периодически проводятся переливания эритроцитов, может происходить накопление железа в органах. Поэтому прием препаратов для перегрузки железом во время беременности должно строго контролироваться под наблюдением лечащего врача. Поскольку у больного талассемией или у носителя болезни во время беременности наблюдается серьезное изменение уровня гемоглобина, то при необходимости следует проводить переливание эритроцитов. Во время беременности следует проводить тщательный мониторинг, регулярно контролировать показатели крови, функционирование сердца и развитие плода».