Что нужно знать о кровной болезни врач гематолог разъясняет

Врач-гематолог Национального центра гематологии и трансфузиологии Министерства здравоохранения Нармин Вердиева рассказывает в интервью о талассемии, почему возникает этот недуг, мерах профилактики заболевания, как решаются проблемы больных гемофилией в Азербайджане.

- Талассемия —наследственное заболевание крови, сопровождающееся хронической анемией. При этом заболевании генетический дефект в организме нарушает нормальный синтез гемоглобина — основного компонента эритроцитов. Это сокращает продолжительность жизни эритроцитов и приводит к их преждевременному разрушению. Поскольку это заболевание широко распространено в странах Средиземноморья, его иногда называют средиземноморской анемией. Наиболее распространенными типами являются альфа и бета-талассемия. При альфа-талассемии наблюдается частичное или полное отсутствие синтеза альфа-глобиновых цепей. Заболевание бета-талассемия возникает в результате количественного нарушения синтеза цепей бета-глобина. Бета-талассемия обычно выявляется на первом году жизни. У таких детей часто наблюдаются такие симптомы, как недомогание, бледность, желтушность кожи и видимых слизистых оболочек, увеличение печени и селезенки, задержка развития из-за анемии, потеря аппетита и др. Единственным методом лечения этого заболевания является пересадка костного мозга от HLA-совместимого донора. В случаях, когда полная совместимость тканей невозможна, пациентам обычно проводят гемотрансфузии (переливание крови) для улучшения качества жизни и обеспечения нормального функционирования органов и тканей.

Все типы талассемии могут быть обнаружены у людей, унаследовавших ген талассемии от обоих родителей. Люди, унаследовавшие ген талассемии только от одного родителя, могут стать носителями признаков талассемии. Поскольку носители признаков талассемии не имеют клинических симптомов, их обычно выявляют при случайном обследовании. Носители считаются практически здоровыми.

- Почему возникает талассемия?

- Заболевание передается по наследству от родителей к детям. Существует вероятность рождения ребенка с талассемией, если оба родителя являются носителями. Так, если кто-то в паре является носителем талассемии, существует 50% вероятность того, что родившиеся дети будут здоровыми, а 50% будут носителями. Если оба являются носителями талассемии, вероятность того, что родившиеся дети будут здоровыми, составляет 25 %, носителями - 50 %, а больными - 25 %.

- Доктор, каковы меры профилактики талассемии?

- В целях профилактики талассемии в Азербайджане с 1 июня 2015 года вступили в силу правила проведения обязательного медицинского обследования лиц, вступающих в брак. В случае, если они оба являются носителями талассемии, то данной паре со стороны профильных специалистов (гематолог, гинеколог и генетик) предоставляется подробная информация о том, на что следует обратить внимание, чтобы избежать рождения ребенка с талассемией в будущем. Кроме того, следует подчеркнуть важность пренатальной диагностики во время беременности. То есть, если оба родителя являются носителями талассемии, то в результате обследования, проведенного на 14-16-й неделе беременности, можно выявить у плода патологии - является ли он носителем или больным талассемией.

Также хотелось бы подчеркнуть важность массовых информационно-просветительских кампаний. Регулярно в регионах, а также в различных медицинских и образовательных учреждениях проводятся просветительские семинары. Повышение осведомленности населения о талассемии является одним из главных условий предотвращения распространения этого заболевания. Информационно-просветительские мероприятия должны проводиться в школах, университетах и общественных местах. Осведомленность, особенно среди молодежи, приведет к снижению заболеваемости в будущем. Кроме того, рекомендуется обязательная сдача анализов крови. В некоторых странах, где широко распространена талассемия, добрачные анализы крови являются обязательными. С помощью этих тестов выявляются носители и парам предоставляются необходимые рекомендации.

- Насколько важно добрачное медицинское обследование?

- Добрачное медицинское обследование играет важную роль в профилактике наследственных и инфекционных заболеваний. Целью таких обследований является обеспечение здоровья пар, собирающихся вступить в брак, а также снижение частоты возникновения наследственных заболеваний у будущих поколений. Важность добрачного медобследования заключается в том, что при выявлении носителей талассемии и других наследственных заболеваний у пар повышается вероятность рождения больного ребенка. Выявление носителей посредством обследования и консультирования значительно снижает количество случаев рождения детей с данным заболеванием. Пары могут пройти медобследование и заняться планированием здоровой семьи. Они принимают более правильные решения, зная о риске заболевания до вступления в брак.

- Как решаются проблемы больных гемофилией в Азербайджане?

- Работа, проделанная в области талассемии и других заболеваний крови бесценна. Все медицинские услуги, оказываемые больным талассемией, соответствуют современным стандартам. Наша главная цель — улучшить качество жизни больных талассемией в рамках программы и увеличить длительность жизни. Основным условием профилактики талассемии является надлежащая информированность населения и добровольное прохождение медицинских обследований лиц, вступающих в брак. С помощью этих обследований защищается как индивидуальное, так и общественное здоровье, а также значительно сокращается распространение наследственных заболеваний. Таким образом, обеспечивается здоровая структура семьи и будущего поколения, свободного от генетических заболеваний. Совместными усилиями государства и общества можно добиться существенных результатов снижения случаев талассемии. Это обеспечит будущим поколениям жизнь в более здоровом обществе.