Всемирный день гемофилии

Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии (ВФГ) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день гемофилии.

Как сообщает БР, ежегодные мероприятия, посвященные определенной теме, направлены на повышение осведомленности общества о гемофилии и на улучшение качества медицинской помощи пациентам, страдающим этим неизлечимым генетическим заболеванием. Дата 17 апреля приурочена ко дню рождения основателя ВФГ Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года.

Тема этого года – «Диагноз: первый шаг к заботе» – подчеркивает критическую важность своевременной диагностики как первого и ключевого этапа лечения и ухода.

Гемофилия — это нарушение свертываемости крови, одно из наиболее тяжелых генетических заболеваний, вызванное врожденным дефицитом факторов свертывания. В норме свертывание крови предотвращает и останавливает кровотечения в мышцах и суставах (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и ссадинах, которые могут возникать в повседневной жизни, особенно у детей.

Чем тяжелее форма гемофилии, тем раньше проявляются симптомы кровотечений.

Факторы свертывания крови обозначаются римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, дефицит фактора IX — гемофилией B. Недостаток или дефект фактора фон Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Гемофилии A и B преимущественно поражают мужчин и передаются по женской линии. По данным ВОЗ, независимо от этнической принадлежности и расы, примерно один из 5000 новорожденных мальчиков рождается с гемофилией A. Диагноз устанавливается на основании анализа крови и определения активности факторов свертывания.

По данным ВФГ, в мире насчитывается около 450 тысяч человек с гемофилией.

Еще недавно лишь небольшая часть детей с гемофилией доживала до взрослого возраста. Сегодня без лечения средняя продолжительность жизни таких пациентов составляет около 30 лет, и уже с 12 лет у них развивается инвалидность. Однако в настоящее время существуют инновационные методы лечения, значительно улучшающие качество жизни и увеличивающие ее продолжительность. При медикаментозной терапии продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.

При регулярном лечении человек с гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, заниматься спортом, создавать семью – быть полноправным членом общества и вносить вклад в развитие страны.

Тем не менее из-за недостаточного обеспечения препаратами против гемофилии заболевание по-прежнему приводит к ранней инвалидности, особенно среди детей и молодежи. По данным ВФГ, около 75% пациентов с геморрагическими заболеваниями все еще не получают необходимого ухода или вовсе остаются без лечения.

Несмотря на то что благодаря усилиям ученых, врачей, ВОЗ, Всемирной федерации гемофилии и профильных организаций диагноз гемофилии перестал быть смертным приговором, это не повод для самоуспокоения — окончательная победа над этим заболеванием все еще далека.