Жизнь с талассемией

Полное излечение от талассемии в некоторых случаях возможно, однако многое зависит от типа и тяжести заболевания, сказала во время прямого эфира на официальной странице Министерства здравоохранения в Instagram заведующая отделом трансфузиологии отделения талассемии Национального центра гематологии и трансфузиологии Министерства здравоохранения Тунзаля Ахмедова.

По ее словам, единственным полностью излечивающим методом на данный момент является трансплантация костного мозга или стволовых клеток: «Эта процедура проводится при наличии подходящего донора и при условии, что общее состояние здоровья пациента позволяет это сделать. Однако этот метод доступен не всем пациентам. Во время трансплантации пораженный костный мозг пациента полностью разрушается с помощью специальных препаратов и лучевой терапии, используемых при лечении рака, а затем вводятся стволовые клетки здорового донора. Хотя этот метод потенциально может полностью избавить от заболевания, он применяется только в особых случаях из-за серьёзных рисков и тяжёлых побочных эффектов».

Т.Ахмедова отметила, что в большинстве случаев для улучшения качества жизни больных талассемией и профилактики осложнений проводится долгосрочное лечение с использованием регулярных процедур переливаний крови и препаратов для лечения перегрузки железом (хелаторная терапия): «Регулярные процедуры переливания крови снижают тяжесть осложнений анемии, поддерживая нормальный уровень железа в крови и защищая общее состояние здоровья пациента. Однако переливание крови приводит к накоплению железа в организме, что может вызвать серьезные проблемы с сердцем, печенью и другими органами. Поэтому перегрузка железом контролируется хелаторными препаратами. Хочу отметить, что хелаторная терапия — это терапия специальными препаратами, используемыми для выведения избытка железа из органов».

Тунзаля Ахмедова особо отметила, что медицинское обследование перед вступлением в брак - важный шаг для общего здоровья будущей семьи».

По ее словам, порой люди внешне чувствуют себя здоровыми, при этом даже не подозревают, что являются носителями некоторых наследственных заболеваний: «Например, такие заболевания крови, как талассемия, обычно протекают в скрытой форме, и в этом случае человек может не предъявлять никаких жалоб. Однако, когда оба супруга являются носителями одного и того же гена, высока вероятность того, что их дети родятся с тяжёлой формой заболевания. Этот риск ещё больше возрастает в близкородственных браках, поскольку в одной семье могут быть схожие мутации в генетическом фоне. В результате увеличивается вероятность того, что оба супруга одновременно являются носителями таких редких заболеваний. Медицинское обследование и генетический анализ позволяют нам определить этот риск до брака и, при необходимости, спланировать здоровое поколение, проконсультировавшись с врачом».

Т.Ахмедова отметила, что добрачное обследование — это не просто формальная процедура, а ответственный выбор в пользу здоровья как родителей, так и будущих детей: «Благодаря этим обследованиям можно поставить ранний диагноз и принять необходимые меры. В результате обеспечивается защита здоровья как отдельного человека, так и общества в целом, а также предотвращается распространение заболеваний в будущем».