Dünyada ilk dəfə bir körpəyə fərdiləşdirilmiş gen terapiyası tətbiq edilib

Bakı, 17 may, AZƏRTAC

ABŞ-da həkimlər ilk dəfə olaraq CRISPR texnologiyası vasitəsilə bir pasiyent üzərində fərdiləşdirilmiş gen terapiyası həyata keçiriblər. Pasiyent nadir genetik qaraciyər xəstəliyi olan CPS1 ferment çatışmazlığından əziyyət çəkən doqquzaylıq körpədir.

AZƏRTAC “MIT Technology Review” jurnalına istinadən xəbər verir ki, eksperimental müalicə ilk müsbət nəticələr verib və bu, genetik pozuntularla mübarizə aparan digər xəstələr üçün də ümid ola bilər.

Körpəyə doğulandan qısa müddət sonra ağır və nadir CPS1 çatışmazlığı diaqnozu qoyulub. Bu xəstəlik qaraciyərin düzgün işləməsi üçün vacib olan fermenti kodlaşdıran genin mutasiyası nəticəsində yaranır. Nəticədə orqanizm bəzi toksik maddələri xaric edə bilmir. “Google”da CPS1 çatışmazlığını axtaranda əsasən ölüm və ya qaraciyər transplantasiyası ilə bağlı nəticələr çıxır”, - deyə körpənin anası söyləyir.

Ümidsiz proqnozlar fonunda həkimlər görünməmiş bir addım təklif ediblər. Belə ki, bu, körpənin genetik quruluşuna uyğun fərdi müalicədir və molekulyar qayçılar vasitəsilə uşağın genini dəyişmək üçün istifadə olunacaq “Crispr-Cas9” texnologiyasına əsaslanır. Bu kəşfə görə alimlər 2020-ci ildə Kimya üzrə Nobel mükafatına layiq görülüblər.

Valideynlər bu körpə üçün xüsusi yaradılmış dərmandan istifadə edilməklə aparılacaq müalicəyə razılıq veriblər. Preparat genetik mutasiyaları, milyardlarla DNT elementindəki fərdi “hərf” səhvlərini düzəltmək üçün hazırlanıb.

Məhlul qaraciyərə daxil olduqdan sonra molekulyar gen qayçıları hüceyrələrə nüfuz edərək zədələnmiş geni “redaktə” etməyə başlayır.

Hazırda körpə əvvəlki kimi ciddi pəhriz rejiminə ehtiyac duymur, daha çox zülal və daha az dərman qəbul edir. Lakin müalicənin təhlükəsizliyi və effektivliyini izləmək üçün uzunmüddətli müşahidə tələb olunacaq. Həkimlər ümid edirlər ki, bu terapiya körpənin ya dərmansız, ya da minimal dərmandan istifadə edilməklə yaşamasına imkan verəcək.

Tədqiqat komandası bu nəticələrin digər genetik xəstəliklərdən əziyyət çəkən pasiyentlər üçün də ümidverici olduğunu bildirib.