İrsi xərçəng riski əvvəllər düşünüləndən daha yüksəkdir

2013-cü ildə aktrisa Ancelina Coli, BRCA1 geninin təhlükəli bir variantını daşıdığını açıqlayaraq irsi xərçəngə dünya miqyasında diqqət çəkib. Döş xərçənginə tutulma riski olduqca yüksək olduğuna görə profilaktik mastektomiya əməliyyatı seçib.

Lent.az-ın xarici mediaya istinadən xəbərinə görə, bu hal genetik testlərə marağı əhəmiyyətli dərəcədə artırıb. Lakin, bu cür mutasiyaların bütün daşıyıcıları profilaktik cərrahiyyə tələb etmir - çox vaxt irsi riskin erkən aşkarlanması monitorinqi gücləndirməyə imkan verir və gec diaqnoz ehtimalını əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.

Yeni araşdırma göstərib ki, irsi xərçəng riski əvvəllər düşünüləndən xeyli daha çox yayılıb.

Tartu Universitetinin Klinik tibb institutunun alimləri 2007-ci ildən 2023-cü ilə qədər müayinədən keçən 3472 Estoniya sakininin genetik test nəticələrini təhlil ediblər. Hamısı həkimlərin xəstəliyin irsi formasından şübhələndiyi döş və ya yumurtalıq xərçəngi olan xəstələrin sağlam qohumları olub.

Nəticələr təsirli olub: iştirakçıların təxminən beşindən birində - 19,7 faizində - xərçəng inkişaf riskini əhəmiyyətli dərəcədə artıran patogen genetik variantlar aşkar edilib. Kişilər arasında daşıyıcılıq nisbəti daha da yüksək olub və müayinə olunanların 34 faizində təhlükəli mutasiyalar müəyyən edilib.

Tədqiqatçılar qeyd edirlər ki, bu cür genetik dəyişikliklərin bir çox daşıyıcısı milli xərçəng müayinəsinin adətən başladığı yaşdan çox əvvəl müəyyən edilir. Tədqiqat iştirakçılarının orta yaşı 41 olub - Estoniyada müayinə proqramlarına başlamaq üçün standart yaşdan təxminən on il kiçik - və müayinə olunanların demək olar ki, 79 faizi daha gənc olub.

Təhlükəli mutasiyaların aşkarlanmasının ən yüksək ehtimalı 30 yaşdan kiçik insanlarda müşahidə olunub. Bununla belə, patogen variantlar 71 yaşdan yuxarı xəstələrdə də aşkar edilib - bu yaş standart skrininq proqramlarının adətən başa çatdığı yaşdır. Bu, irsi riskin praktik olaraq həyat boyu diqqət tələb etdiyini göstərir.

Ümumilikdə, mütəxəssislər 23 müxtəlif patogen variant aşkar ediblər, lakin müəyyən edilmiş bütün mutasiyaların demək olar ki, 59 faizi ən tanınmış genlərdə, BRCA1 və BRCA2-də olub ki, bunlar da döş və yumurtalıq xərçəngi, eləcə də bəzi digər xərçəng növləri riskinin artması ilə sıx bağlıdır.

Ailə tarixi ilə bağlı məlumatlar xüsusilə aşkar olub. Artıq məlum patogen mutasiyası olan qohumu olan iştirakçılar arasında oxşar genetik variant 41,8 faizində aşkar edilib. Lakin ailələri əvvəllər belə mutasiyalar aşkarlamamışlar arasında belə, müayinə olunanların 8 faizində təhlükəli dəyişikliklər aşkar edilib.

Müəlliflər vurğulayırlar ki, kişilər hələ də bu cür müayinələrdə az təmsil olunurlar, baxmayaraq ki, xüsusən də BRCA2 genində mutasiyaların daşınması prostat xərçəngi və bəzi digər onkoloji xəstəliklər riskini artırır.