Qəfil ölümlərin qarşısı alınacaq: Unikal tapıntı

Şimal-Qərb Universitetinin (ABŞ) alimləri aritmiyanın (qulaqcıqların fibrillyasiyası və ya qəfil ürək ölümü kimi ciddi vəziyyətlərə səbəb ola biləcək anormal ürək ritmi-red.) inkişafını daha dəqiq proqnozlaşdıra bilən yeni bir genetik risk qiymətləndirməsi hazırlayıblar.

Tədqiqatda 1119 iştirakçı olub.

“Cebheinfo.az” xəbər verir ki, nəticələr “Cell Reports Medicine” jurnalında dərc edilib.

Bu yanaşmanın yeniliyi ondan ibarətdir ki, tədqiqatçılar üç növ genetik analizi birləşdiriblər: fərdi genlərdə nadir mutasiyalar (monogen variantlar), çoxsaylı ümumi genetik variantlar (poligen ballar) və bütün genom ardıcıllığı məlumatları (kodlaşdırmayan bölgələr daxil olmaqla).

Adətən, genetik testlər ya tək bir geni sınaqdan keçirir, ya poligen bal toplayır, ya da bütün genomu təhlil edir. Nadir hallarda hər üçünü də təhlil edir. Müəlliflər qeyd edirlər: "Biz nadir və ümumi genetik variantları birləşdiririk və genomun kodlaşdırmayan bölgələrini əlavə edirik. Bildiyimiz qədər, əvvəllər heç kim belə hərtərəfli yanaşmadan istifadə etməyib".

Alimlər tədqiqatlarında aritmiyalı 523 iştirakçını (bəzilərində ürək çatışmazlığı da var) və NUgene biobankından 596 nəzarət iştirakçısını (40 yaşdan yuxarı, ürək xəstəliyi tarixçəsi olmayan) təhlil ediblər. Onlar genomlarını müqayisə ediblər, risk ballarını hesablayıblar və metodlarının aritmiya inkişaf riski ən yüksək olan insanları həqiqətən müəyyən edə biləcəyini təsdiqləyiblər.

Tədqiqatçıların fikrincə, bu nəticə həkimlərin hətta simptomlar görünməzdən əvvəl yüksək risk altında olanları müəyyən etməsinə imkan verən mühüm bir addım ola bilər. Bu, monitorinq, defibrilyator yerləşdirmə və ya həyat tərzi dəyişiklikləri kimi daha dəqiq profilaktik və müalicə tədbirlərinin həyata keçirilməsi imkanı yaradır.

Alimlər vurğulayırlar ki, hazırda genetik testlərdən az istifadə olunur. Buna uyğun olan insanların yalnız 1-5%-i ondan keçir. Alimlər inanırlar ki, poligen ballarının və hərtərəfli analizlərin inkişafı ilə kardiologiya və digər sahələrdə genetik testlərə ehtiyac yalnız artacaq.

Xəzər

“Cebheinfo.az”

Problemlərinizi bizə yazın, şahidi olduğunuz hadisələri çəkib göndərin