Bütün nadir xəstəliklər üçün universal dərman hazırlanıb Elmi ARAŞDIRMA

Artıq təsdiqlənmiş bir dərman mutasiyanın harada baş verməsindən asılı olmayaraq, insan zülalının demək olar ki, bütün mutasiyaya uğramış formalarını stabilləşdirə bilir.

Oxu.Az xəbər verir ki, bu barədə beynəlxalq tədqiqatçılar qrupunun keçirdiyi araşdırmalar nəticəsində məlum olub. Nəticələr "Nature Structural & Molecular Biology" jurnalında dərc olunub.

Qeyd olunub ki, sözügedən dərman normal böyrək funksiyası üçün vacib olan vazopressin V2 reseptorunu (V2R) hədəf alır. Bu reseptorda olan qüsurlar nadir xəstəlik olan nefrogenik şəkərsiz diabetə səbəb olur. Bu xəstələr güclü susuzluqdan əziyyət çəkir və litrlərlə sidik ifraz edirlər.

Alimlər laboratoriyada reseptorun 7 min variantını, o cümlədən bütün mümkün mutasiyalarını yaradıb və digər böyrək xəstəliklərinin müalicəsində istifadə olunan tolvaptan preparatının təsirini yoxlayıblar. Məlum olub ki, dərman aşkar edilmiş 69 mutasiyadan 60-ı da daxil olmaqla, destabilizə edilmiş mutasiyaların 87%-də normal reseptor səviyyəsini bərpa edib.

"Mutasiyalar reseptorun hüceyrə içində ilişib qalmasına səbəb olur və bu halda reseptor səthə çatmır. Tolvaptan isə 'keyfiyyətə nəzarət sistemi' zülalının reseptoru buraxmasına imkan verir və onu kifayət qədər uzun müddət sabit saxlayır", - deyə məqalənin aparıcı müəllifi, Barselona Genom Tənzimləmə Mərkəzinin tədqiqatçısı Dr. Teylor Miqhell izah edib.

Alimlərin sözlərinə görə, kəşf prinsipial olaraq yeni yanaşmanı göstərir: preparat mutasiyanın yerindən asılı olmayaraq zülala yapışa və onu stabilləşdirə bilir. Bu, uzun müddət effektiv terapiyası olmayan nadir xəstəliklərin müalicəsində əhəmiyyətli irəliləyişdir.

"Əgər kəşfimiz GPCR reseptor ailəsinin digər üzvlərində təsdiqlənərsə, dərmanların hazırlanmasını kəskin sürətləndirə bilərik. Hər mutasiya üçün unikal molekullar axtarmaq əvəzinə, bütün zülalı stabilləşdirən universal dərmanlar hazırlaya bilərik", - deyə Genom Tənzimləmə Mərkəzinin və Senqer İnstitutunun rəhbəri, professor Ben Lener bildirib.