Bütün nadir xəstəliklər üçün təsir göstərə biləcək vahid dərman hazırlanıb

Beynəlxalq alimlər qrupunun apardığı yeni araşdırma göstərib: artıq təsdiqlənmiş bir preparat, mutasiyanın harada baş verməsindən asılı olmayaraq, insan zülalının demək olar ki, bütün dəyişmiş formalarını stabilləşdirə bilir. Tədqiqatın nəticələri "Nature Structural & Molecular Biology" jurnalında dərc olunub.

Araşdırmaya görə, sözügedən dərman böyrəklərin normal fəaliyyəti üçün mühüm əhəmiyyət daşıyan vazopressin V2 reseptorunu (V2R) hədəf alır. Məhz bu reseptordakı genetik pozuntular nefrogenik şəkərsiz diabet adlı nadir xəstəliyin əsas səbəblərindəndir. Bu xəstəliyə tutulan insanlar güclü susuzluq hissi keçirir və bədən çoxlu miqdarda sidik ifraz edir.

Tədqiqatçılar laborator şəraitdə reseptorun təxminən 7 min fərqli versiyasını, o cümlədən bütün mümkün mutasiyalarını yaradaraq, böyrək xəstəliklərinin müalicəsində istifadə olunan tolvaptan adlı dərmanın təsirini araşdırıblar. Nəticədə məlum olub ki, bu preparat müəyyən edilmiş 69 mutasiyanın 60-ında, yəni 87% hallarda, reseptorun normal fəaliyyətini bərpa edə bilib.

Araşdırmanın aparıcı müəllifi, Barselona Genom Tənzimləmə Mərkəzinin mütəxəssisi Dr. Teylor Miqhell bildirib:

"Mutasiyalar səbəbindən reseptor hüceyrə daxilində ilişib qalır və səthə çıxa bilmir. Tolvaptan isə hüceyrənin 'keyfiyyətə nəzarət sistemi'nə təsir edərək reseptorun buraxılmasına imkan yaradır və onun sabitliyini təmin edir".

Alimlərin fikrincə, bu kəşf tamamilə yeni müalicə yanaşmasının əsasını qoyur. Preparat mutasiyanın yerləşdiyi nöqtədən asılı olmayaraq zülala bağlanaraq onu stabilləşdirə bilir - bu da indiyə qədər effektiv müalicəsi olmayan nadir xəstəliklər üçün böyük ümid yaradır.

Genom Tənzimləmə Mərkəzinin və Senqer İnstitutunun rəhbəri, professor Ben Lener əlavə edib:

"Əgər bu nəticələr GPCR reseptor ailəsinin digər üzvlərində də təsdiqlənsə, dərmanların hazırlanma prosesi xeyli sürətlənəcək. Hər mutasiya üçün ayrıca molekul axtarmaqdansa, bütün zülalı sabit saxlayan universal preparatlar istehsal etmək mümkün olacaq".

Milli.Az