Erkən qocalma: Progeriya kimlərdə rastlanır?

Progeriya nadir rastlanan xəstəlikdir. Biz bu xəstəliyi “uşaq yaşda qocalmaq” kimi tanıyırıq. Tibbi adı “Hutchinson–Gilford Progeriya Sindromu” (HGPS) olan bu nadir genetik xəstəlik zamanı uşaqlar çox sürətlə qocalırlar.

Xəstəliyin yaranma səbəbi LMNA genində mutasiya olması ilə bağlıdır. LMNA geni insan orqanizmində çox vacib olan Lamin A və Lamin C adlı zülalları kodlayan gendir. LMNA 1-ci xromosomda yerləşir, o hüceyrə nüvəsinin membranına dayaq verir və nüvənin formasını saxlayır. LMNA geni DNT-nin quruluşunu və genlərin aktivliyini tənzimləməyə kömək edir, habelə hüceyrənin bölünməsi və böyüməsində iştirak edir. Əgər bu gendə mutasiya baş verərsə uşaqlarda sürətli qocalmaya səbəb olur, bundan əlavə, əzələ distrofiyası, ürəyin böyüməsi və zəif işləməsi, bədəndə piy paylanmasının pozulması kimi problemlər də bu genin mutasiyasından qaynaqlanır.

LMNA mutasiyası nəticəsində progerin adlı zülal əmələ gəlir və hüceyrələrin normal fəaliyyətini pozur. Xəstəliyin əlamətləri adətən 1–2 yaşdan başlayır. Onlar normal doğulurlar, amma böyüdükcə inkişaf geriliyi olur. Tezliklə saç tökülməsi, dərinin incəlməsi və qırışması, sümüklərin zəifləməsi, oynaqlarda sərtlik müşahidə edilir. Xəstələrin üzü xarakterik şəkildə dəyişir, baş böyüyür, gözlər, nazik burun, kiçik çənə, ürək-damar xəstəlikləri yaranır.

8 milyon insandan 1-də görülən bu nadir xəstəlik inkişaf qüsurlarına səbəb olur. Bir müddət sonra xəstələrin saçları tökülür, başındakı damarlar görünür, burnu kiçilir və fərqli olur. Erkən qocalma xəstəliyindən əziyyət çəkənlərin üz tipi ümumiyyətlə eynidir və dərhal tanınır. Təəssüf ki, xəstəliyin müalicəsi üçün tətbiq edilən böyümə hormonu faydasızdır.

Progeriyanın yayılması çox aşağıdır, 4-8 milyon insandan birində rast gəlinir. Hazırda dünyada təxminən 400 uşaq progeriya ilə yaşayır. “Progeriya Research Foundation”un məlumatına görə, onlardan 152 klassik HGPS, qalanları progeroid laminopatiyalardır. Klassik HGPS – yəni klassik “Hutchinson–Gilford Progeriya Sindromu” progeriyanın ən çox tanınan və tipik formasına deyilir. Progeroid laminopatiyalar klassik HGPS-dən fərqli olaraq müxtəlif yaşlarda başlayır və klinik görünüş bir qədər fərqli ola bilər. Yəni klassik HGPS – progeriyanın ən tanınmış formasıdır, amma progeroid laminopatiyalar bu xəstəlik qrupunun daha geniş və müxtəlif formalarını əhatə edir.

Xəstəlik adi müayinədən sonra asanlıqla müəyyən edilə bilər. Ömür uzunluğu az olan belə xəstələr adətən 13–15 yaşa qədər yaşayırlar, bəzən 20 yaşa qədər ömrü uzana bilir. Əsas ölüm səbəbi ürək-damar xəstəlikləridir, ürək tutması, insult da çox müşahidə edilir. Xəstəliyin tam müalicəsi yoxdur, simptomların yüngülləşdirilməsi üçün dərmanlar istifadə olunur. Son illərdə “lonafarnib” adlı dərman bu xəstəliklə mübarizədə effektiv olub, müəyyən qədər ömrü uzadır və ürək problemlərini azaldır. Bununla belə, dərman xəstəliyi yavaşlatsa da erkən qocalma xəstəliyi olan insanlar 30 yaş ətrafında vəfat edirlər. Progeriya irsən keçmir, yəni nəsildə belə bir xəstəlik olubsa növbəti nəsillərdə də olacağı demək deyil, mutasiya təsadüfən yaranır.

Hal-hazırda “lonafarnib” dərmanı yalnız klassik HGPS üçün təsdiqlənib. Progeroid laminopatiyalar üçün rəsmi təsdiqlənmiş müalicə yoxdur, amma eyni dərman bəzi hallarda sınaqdan keçirilir. Dünyada bu xəstəliklə mübarizə üçün gen terapiyası, fərqli müalicə texnologiyası üzərində eksperimental tədqiqatlar aparılır.

Progeriya təsadüfi mutasiya nəticəsində yarandığı, irsən ötürülmədiyi üçün hamiləlikdən əvvəl və ya həyat tərzi ilə bu mutasiyanın qarşısını almaq praktiki olaraq mümkün deyil. Tam qarşısını almaq mümkün olmasa da risklərin nəzərə alınması və erkən diaqnoz xəstəliyə qəfil yaxalanmamaq üçün vacibdir. Əgər ailədə nadir genetik xəstəliklər olubsa, əvvəllər rastlanmayan bir əlamət baş veribsə, genetika ilə bağlı nataraz nəsə varsa, anomaliyalı uşaqlar doğulubsa o bəzi testlər, genetik araşdırmalar testlər hamiləlikdən əvvəl faydalı ola bilər. Klassik HGPS-də isə bu çox nadirdir, çünki mutasiya təsadüfi baş verir.

Hamiləlik zamanı amniozentez və ya döl biopsiyası ilə LMNA genində mutasiya olub-olmadığını yoxlamaq da mümkündür. Amma bu testlər yalnız risk ehtimalı yüksək ailələrdə aparılır. Tam qarşısını almaq olmasa da, xəstəlik erkən aşkarlandıqda uşağın həyat keyfiyyətini artırmaq mümkündür. Ürək-damar sisteminin mütəmadi nəzarəti, fizioterapiya, xüsusi qidalanma proqramları xəstəliyi yavaşlatmaqda və ömür uzunluğunu artırmaqda faydalı ola bilər.

Alimlər hazırda LMNA mutasiyasını düzəltmək üçün CRISPR və ya antisense texnologiyaları ilə gen terapiyası üzərində, habelə Progerin zülalının yaranmasını bloklayan dərmanlar və hüceyrə qocalmasını ləngidən molekullar üzərində işləyirlər.

Lalə Mehralı

Yazı Azərbaycan Respublikasının Medianın İnkişafı Agentliyinin maliyyə dəstəyi ilə “elmi-kütləvi, mədəni-maarif, təhsil proqramlarının hazırlanması ” istiqaməti çərçivəsində hazırlanıb