Alimlər anadangəlmə ürək qüsurlarının gizli səbəbini aşkar ediblər

Kopenhagen Universitetinin alimləri müəyyən ediblər ki, bəzi anadangəlmə ürək qüsurlarının yaranmasına hüceyrənin "ilkin kirpikcik" (primary cilium) adlanan xüsusi quruluşunun fəaliyyətindəki pozuntular səbəb ola bilər.

Redaktor.az xəbər verir ki, araşdırmanın nəticələri "bioRxiv" elmi platformasında ilkin tədqiqat (preprint) kimi dərc olunub.

Tədqiqatçılar müəyyən ediblər ki, bu hüceyrə quruluşunun daxilində TAK1, TAB2 və PKA-C' adlı üç zülaldan ibarət siqnal sistemi fəaliyyət göstərir. Həmin sistem kök hüceyrələrin ürək əzələsi hüceyrələrinə çevrilməsini tənzimləyir. Bu zülallara cavabdeh genlərdə mutasiya baş verdikdə siqnalların ötürülməsi pozulur və nəticədə ürəyin düzgün formalaşması çətinləşir.

Alimlər bu mexanizmi yoxlamaq üçün anadangəlmə ürək qüsuru olan minlərlə pasiyentin genetik məlumatlarını təhlil edib, həmçinin zebra balıqları, insan hüceyrələri və siçanların kök hüceyrələri üzərində təcrübələr aparıblar. Nəticələr göstərib ki, həmin genlərdəki dəyişikliklər həqiqətən də ürəyin inkişafında pozuntulara səbəb olur.

Tədqiqat zamanı məlum olub ki, ilkin kirpikciyin fəaliyyətindəki nasazlıqlar təkcə ürəyə deyil, digər orqanların inkişafına da təsir göstərə bilər. Alimlərin fikrincə, bu pozuntular beyin, böyrəklər və skelet sisteminin formalaşmasında da problemlər yarada bilər.

Tədqiqatın müəlliflərindən professor Sören Tvorup Kristensen bildirib ki, ilkin kirpikciyin fəaliyyəti pozulduqda, adətən, eyni vaxtda bir neçə orqanın inkişafı zədələnir. Bu da bəzi ürək qüsurlu xəstələrdə digər inkişaf pozuntularının da müşahidə olunmasını izah edə bilər.

Mütəxəssislərin sözlərinə görə, anadangəlmə ürək qüsurları ən geniş yayılmış inkişaf anomaliyalarından biridir və təxminən hər 100 yeni doğulmuş körpədən ikisində rast gəlinir. Onlar hesab edirlər ki, bu kəşf gələcəkdə belə xəstəliklərin yaranma səbəblərinin daha yaxşı öyrənilməsinə, erkən diaqnostikanın təkmilləşdirilməsinə və nadir genetik pozuntuların daha dəqiq müalicə üsullarının hazırlanmasına töhfə verə bilər.

NURİYYƏ