Alimlər yaşlanma və xərçənglə əlaqəli nadir DNT mutasiyalarını TAPIB

Sent-Luisdəki Vaşinqton Universiteti Tibb Məktəbinin tədqiqatçıları insan hüceyrələrində yaşla toplanan nadir DNT dəyişikliklərini aşkar etmək üçün metodların dəqiqliyini sınaqdan keçiriblər.

"Cebheinfo.az" xəbər verir ki, "Cell" və "Cell Genomics" jurnallarında dərc olunmuş üç tədqiqatın nəticələri bu cür dəyişikliklərin xərçəng də daxil olmaqla xəstəliklərin inkişafına necə təsir etdiyini daha yaxşı anlamağa kömək edəcək.

Tək bir fərd daxilində hüceyrələr və toxumalar arasındakı genetik fərqlərə somatik mozaika deyilir. Valideynlərdən ötürülən və bədənin demək olar ki, bütün hüceyrələrində mövcud olan irsi DNT variantlarından fərqli olaraq, somatik dəyişikliklər həyat boyu yaranır və yalnız bir neçə hüceyrəyə təsir göstərir.

Bu dəyişikliklərin çoxu zərərsizdir, lakin bəziləri xəstəliklə əlaqələndirilir. Hansı variantların sağlamlıq üçün təhlükə yarada biləcəyini müəyyən etmək üçün elm adamları əvvəlcə sağlam fərdlərdə hansı DNT dəyişikliklərinin adətən baş verdiyini müəyyən etməlidirlər.

Tədqiqatçılar nadir genetik variantları aşkar etmək üçün hazırlanmış hesablama vasitələrini sınaqdan keçiriblər. Bunu etmək üçün onlar beynəlxalq insan genomu layihələrindən məlumatlardan istifadə ediblər və metodlarının dəqiqliyini yoxlamaq üçün milyonlarla süni somatik mutasiya yaradıblar.

Tədqiqat göstərib ki, genetik mozaikanın ən tam mənzərəsi üç yanaşmanın kombinasiyası ilə təmin edilir: toxuma nümunəsindən DNT ardıcıllığı, tək hüceyrəli analiz və DNT molekulunun hər iki nüsxəsində dəyişikliklərin yüksək dəqiqliklə aşkarlanmasına imkan verən metod.

"Hər bir insanın genetik mozaika olduğunu başa düşürük, lakin normal somatik dəyişikliklərin spektrini müəyyənləşdirməliyik. Bu, onlardan hansının xəstəliyə səbəb ola biləcəyini müəyyən etməyə və riski azaltmağın yollarını tapmağa imkan verəcək", - deyə tədqiqat rəhbəri Tinq Vanq bildirib.

Tədqiqat ABŞ Milli Səhiyyə İnstitutları tərəfindən dəstəklənən milli SMaHT tədqiqat şəbəkəsinin bir hissəsi kimi aparılır. Növbəti mərhələ somatik dəyişikliklərin həyat boyu bədəndə necə yayıldığını öyrənmək üçün müxtəlif mənşəli və yaşda olan 150 donordan çoxlu toxuma nümunələrinin təhlilini əhatə edir.                                                                   

"Cebheinfo.az"

 Xəzər
 "Cebheinfo.az"

Problemlərinizi bizə yazın, şahidi olduğunuz hadisələri çəkib göndərin