Cığır açan kəşf: Yaponiya alimləri otizmə səbəb olan genetik pozuntunu tapdı

Yaponiyanın Kobe Universitetində aparılan yeni araşdırma otizmlə əlaqəli geniş yayılmış genetik pozuntunu ortaya çıxarıb. Tədqiqat nəticələri gələcəkdə fərdi müalicə üsullarının hazırlanması baxımından ümidverici sayılır.

Sherg.az xəbər verir ki, uzun müddətdir otizmin irsi səbəbləri olduğu bilinsə də, bu vəziyyətin genetik dəyişikliklərlə necə əlaqələndiyi tam aydın deyildi. Kobe Universitetinin alimləri bu suala cavab verə biləcək yeni bir nəticə əldə etdilər: Genetik mutasiyalar beynin “təmizləmə və özünü bərpa” sisteminə zərər verir. Bu sistem normalda sinir hüceyrələrindəki zərərli və artıq komponentləri yox edir. Sistemdə nasazlıq yarananda isə beyin hüceyrələri düzgün işləyə bilmir.

Tədqiqat necə aparılıb?

Alimlər otizmlə əlaqəli 63 fərqli genetik mutasiyanı daşıyan hüceyrələrdən ibarət bir laboratoriya bankı yaradıb. Bu hüceyrələr siçan embrionlarından əldə olunan kök hüceyrələrlə inkişaf etdirilib və CRISPR texnologiyası ilə mutasiyalar tətbiq edilib. Eyni mutasiyaları daşıyan siçanlar yetişdirilərək, dəyişikliklərin beyin və davranışa təsiri öyrənilib.

Nəticələr göstərib ki, bu mutasiyaların əksəriyyəti beyin hüceyrələrinin artıq və zədələnmiş zülalları təmizləmə qabiliyyətini pozur. Bu da siqnal ötürmə, öyrənmə və sosial bacarıqlarda problemlərə yol açır.

Otizm və digər psixi xəstəliklərlə əlaqə

Tədqiqatda istifadə olunan hüceyrə modeli yalnız otizmlə deyil, şizofreniya və bipolyar pozuntu kimi digər psixi xəstəliklərin öyrənilməsində də istifadə oluna bilər. Bu kəşf, otizmin yalnız risk genlərini deyil, onu yaradan bioloji mexanizmləri də başa düşmək yolunda əhəmiyyətli addım sayılır.

Araşdırmanın fonu və əlavə amillər

Son illərdə otizm diaqnozlarında kəskin artım müşahidə olunub. Məsələn, 1998–2019-cu illərdə Böyük Britaniyada otizm diaqnozları 7,87% artıb. Təkcə İngiltərədə 200 mindən çox insan otizm qiymətləndirməsi üçün növbə gözləyir.

Otizmli bəzi şəxslər isə otizmi xəstəlik kimi deyil, fərqli bir nevroloji quruluş kimi qəbul edirlər. Buna görə də “müalicə” deyil, cəmiyyətin anlayışlı və uyğunlaşma yönümlü yanaşmasını gözləyirlər.

Son araşdırmalar genetik faktorlarla yanaşı, ətraf mühitin də təsirli ola biləcəyini göstərir. Məsələn, 2023-cü ildə aparılan bir araşdırmada plastik məhsullarda istifadə olunan bisfenol A (BPA) adlı kimyəvi maddənin kişi uşaqlarda otizm riskini artırdığı sübut edilib.