“Daş adam”, “Erkən yaşlanma” kimi nadir və qorxunc XƏSTƏLİKLƏR ARAŞDIRMA

Tibbin sürətli inkişafına baxmayaraq, insan orqanizminin sirli və bəzən qəddar xarakterini əks etdirən nadir xəstəliklər hələ də elm qarşısında böyük suallar qoyur. Bəzi insanlar dünyaya elə bir genetik yük və ya bioloji çatışmazlıqla gəlirlər ki, onların həyatı bir neçə il, hətta bir neçə ay içində əzab və mübarizə ilə dolur.

Uşaqlığını yaşamadan qocalmaq, beyin toxumalarının məhvi, dərinin parçalanması, gün işığının ölümə aparması və əzələlərin daşlaşması…

Lent.az ən nadir rastlanan və ən əzablı xəstəlikləri və onlarla az da olsa, yaşaya bilməyin yollarını açıqlayır.

İlk ən nadir rastlanan xəstəlik “Erkən yaşlanma”dır.

Bu xəstəliyə təxminən 20 milyon insandan 1-də rast gəlinir.

Xəstəlik doğuş zamanı bəlli olmur. Uşaqlar normal doğulur, lakin 1-2 yaşdan sonra sürətlə qocalmağa başlayırlar.

Bu xəstəlikdən tam sağalma mümkün deyil. Lakin  ABŞ Qida və Dərman İdarəsi (FDA) tərəfindən təsdiqlənmiş dərman həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıraraq, ömrü uzatmağa yardımçı olur.

İkinci ən nadir xəstəlik Kreysfeld-Yakob xəstəliyidir. 

Bu xəstəliyə hər 1 milyon nəfərdən 1-də rast gəlinir. 

Xəstəlik beyində prion adlı zülalların mutasiyası nəticəsində baş verir və sürətlə beyin toxumasını məhv edir.

Təəssüf ki, xəstəliyin müalicəsi yoxdur, lakin onun simptomlarını az da olsa yüngülləşdirmək üçün dərmanlardan istifadə olunur. 

Yaralarla doğulan uşaqlar…

Daha bir nadir görülən xəstəlik Harlequin tipli iktiyosizdir.

Bu xəstəlik 500 min doğuşda 1 dəfə görülür.

Xəstəlik doğuş anında bəlli olur. Belə ki, körpənin dərisi çox qalın və sərt olur, bu da hərəkət və tənəffüsə mane olur.

Təəssüf ki, dərini tam sağaltmaq mümkün deyil, lakin ağrıları yüngülləşdirmək və infeksiyanı azaltmaq üçün nəmləndirici kremlərdən istifadə edilir. 

Hər günəş şüası onları onları xərçəngə aparır… Bu insanlar Xeroderma Pigmentosum xəstəliyindən əziyyət çəkirlər.

Bu xəstəliyə 1 milyon insandan 1-də rast gəlinir:

Xəstəlik günəş işığına qarşı həddindən artıq həssaslıq yaradır. Dərinin DNT düzəltmə mexanizmi pozulur və dəri xərçəngi riski artır.

Müalicəsi günəşdən tam qorunmaq, tez-tez dəri müayinələrinə getmək və xərçəng hüceyrələrinin ilkin mərhələdə bədəndən çıxarılmasıdır. 

Adı kimi özü də qorxunc olan növbəti xəstəlik “Daş adam”dır.

Xəstəliyə 2 milyon insandan 1-də rastlanılır.

Xəstəlik insanın əzələ və bağ toxumaları zamanla sümüyə çevrir. Bu zaman isə hərəkət imkanları tamamilə məhdudlaşır.

Təəssüf ki, bu xəstəliyin hal-hazırda müalicəsi yoxdur, lakin klinik sınaqlarda yeni dərmanlar test edilir.