Şizofreniya bu iki gendə daha çox müşahidə edilir

Beynəlxalq alimlər qrupu, Kardiff Universitetinin Neyropsixiatriya Genetikası və Genomikası Mərkəzinin rəhbərliyi ilə şizofreniya üzrə indiyədək aparılmış ən genişmiqyaslı tədqiqatı həyata keçirib.

"Unikal" xəbər verir ki, araşdırmanın nəticələri "Nature Communications" jurnalında dərc olunub.

Tədqiqat çərçivəsində 29 minə yaxın şizofreniya diaqnozu qoyulmuş pasiyentin, 103 mindən çox sağlam şəxsin və xəstəliyin müşahidə olunduğu 3,4 min ailənin genetik materialı analiz edilib. Alimlər nadir, lakin mühüm rola sahib olan protein kodlaşdıran genlərdəki mutasiyalara diqqət yetiriblər.

Araşdırmada xüsusilə iki gen — STAG1 və ZNF136 — şizofreniya ilə daha güclü əlaqədə olduğu təsdiqlənib. Digər altı gen — SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 və CGREF1 də xəstəliklə əlaqəli çıxıb.

Maraqlıdır ki, SLC6A1 və KLC1 genlərində risk yalnız “missens-mutasiyalarla” bağlıdır. Bu mutasiyalar zülalların aminoturşu ardıcıllığını dəyişdirir və beynin əsas neyromediatoru olan GAMK sistemində pozuntulara yol aça bilər.

Alimlər bildiriblər ki, müəyyən edilən genlərin bir qismi daha əvvəl autizm, epilepsiya və inkişaf ləngiməsi ilə də əlaqələndirilmişdi. Bu isə müxtəlif nevroloji pozuntuların ortaq genetik köklərə sahib olduğunu göstərir.

Mütəxəssislərin sözlərinə görə, kəşfin praktik tətbiqləri hələ qarşıdadır, lakin əldə olunan nəticələr şizofreniyanın daha dəqiq müalicəsi və yeni dərmanların hazırlanması üçün böyük perspektivlər açır.