Xərçəng xəstəsi 200 uşağın atası oldu KONKRET

Xərçəngə səbəb olan mutasiyaya malik donor sperması ilə demək olar ki, 200 uşaq dünyaya gəlib. Onlardan bəziləri artıq vəfat edib.

KONKRET.az xəbər verir ki, xərçəng xəstəliklərinin inkişaf riskini artıran genetik mutasiyanın daşıyıcısı olduğunu bilməyən anonim sperma donoru Avropa üzrə ən azı 197 uşağın atası olub.

Bu barədə araşdırma BBC tərəfindən dərc edilib. Araşdırmada Avropa Yayım Birliyinin (EBU) Jurnalist Araşdırmaları Şəbəkəsindən olan daha 14 media qurumu iştirak edib.

Donorun spermasından qadınların hamilə qalması üçün 17 il ərzində istifadə olunub. Kişi 2005-ci ildə, tələbə olarkən biomaterialını pul qarşılığında verməyə başlayıb. Onun sperması 14 ölkədə, 67 klinikada istifadə edilib.

Bu hansı mutasiyadır?

Gənc kişinin sağlamlıq müayinələri onun sağlam olduğunu göstərirdi. Lakin sonradan məlum olub ki, o, hələ doğulmamışdan əvvəl orqanizmində bəzi hüceyrələr mutasiyaya uğrayıb və bu, TP53 geninin zədələnməsinə səbəb olub.

Bu genin mutasiyası Li–Fraumenti sindromu kimi tanınır və xərçəngə tutulma ehtimalını 90%-ə qədər artırır. Xüsusilə uşaqlıq dövründə yaranan xərçənglər və yetkin yaşda süd vəzi xərçəngi riski yüksək olur.

 “Bu ailə üçün son dərəcə ağır diaqnozdur. Bu, belə bir risklə ömür boyu yaşamaq deməkdir və insanı tamamilə sarsıdır”,
— deyə genetik-onkoloq Kler Törnball bildirib.

Avropa Sperma Bankı açıqlayıb ki, “donorun özü və ailə üzvləri xəstə deyil” və bu cür mutasiya “profilaktik genetik skrininq zamanı aşkar edilmir”. Onlar həmçinin problemin üzə çıxdığı anda donorun dərhal bloklandığını bildiriblər.

Neçə nəfər zərər çəkib və neçə nəfər ölüb? Dəqiq rəqəmlər məlum deyil.

Bu il Avropa İnsan Genetikası Cəmiyyətinin iclasında bildirilib ki, həmin vaxt məlum olan 67 uşaqdan 23-də Li–Fraumenti sindromu aşkar edilib. Onlardan 10-na artıq onkoloji xəstəlik diaqnozu qoyulub.

Araşdırmaçılar müəyyən ediblər ki, hazırda sindrom ən azı 197 uşaqda aşkarlanıb. Lakin bəzi ölkələr məlumat təqdim etmədiyi üçün real rəqəm daha yüksək ola bilər.

 “Bəzi uşaqlarda artıq iki fərqli xərçəng növü inkişaf edib, bəziləri isə çox erkən yaşda həyatını itirib”,
— deyə fransız genetik-onkoloq Edvij Kasper BBC-yə bildirib.

BBC ölüm halları ilə bağlı başqa statistik məlumat paylaşmayıb.

Donorun “qurbanı”

Araşdırmaçılar Fransada tək ana olan bir qadının hekayəsini də təqdim ediblər. O, bu sperma ilə uşaq dünyaya gətirib. Hazırda qızı 14 yaşındadır.

Ana bildirib ki, donora qarşı “heç bir kin saxlamır”, lakin ona “təmiz olmayan, təhlükəsiz olmayan və risk daşıyan” spermanın verilməsini qəbuledilməz hesab edir.

 “Biz bunun nə vaxt baş verəcəyini bilmirik, hansı xərçəng olacağını bilmirik və neçə dəfə təkrarlanacağını da bilmirik”,
— deyə o qeyd edib.

Niyə mutasiya aşkar edilməyib?

 “Hər şeyi yoxlamaq mümkün deyil. Mövcud skrininq qaydaları ilə sperma donorluğu üçün müraciət edən kişilərin cəmi 1–2%-ni qəbul edirik. Əgər tələbləri daha da sərtləşdirsək, ümumiyyətlə donor qalmayacaq. Məsələ bu balansdadır,”
— deyə Şeffild Sperma Bankının keçmiş rəhbəri, professor Alan Peysi bildirib.

BBC donorun kimliyini açıqlamayıb, çünki o, biomaterialı yaxşı niyyətlə təqdim edib və Böyük Britaniyada məlum olan hallarla bağlı artıq əlaqə saxlanılıb.

Ağagül Mürsəlov,
KONKRET.az