13 mart Dünya Patau Sindromu günü Nadir genetik xəstəlik

13 Mart Dünya Patau Sindromu Maarifləndirmə Günüdür.

Medicina.az xəbər verir ki, Patau sindromu, 13-cü xromosomun əlavə surətinin olması səbəbindən yaranan nadir, çox ağır bir genetik xəstəlikdir.

Bu vəziyyət nadir olsa da, müasir genetik diaqnostik metodlar hamiləliyin erkən mərhələlərində onun inkişaf ehtimalını müəyyən etməyə imkan verir. Hemotest Laboratoriyasının aparıcı genetika mütəxəssisi Natalya Zaxarjevskaya sindromun səbəbləri, əsas təzahürləri və diaqnostik seçimlər barədə danışdı.

Genetik mexanizm: 13-cü cütlükdə əlavə xromosom

Sağlam bir insanda hər hüceyrədə 23 cüt təşkil edən 46 xromosom var. Patau sindromunda 13-cü xromosomun əlavə surəti meydana çıxır - trisomiya 13 kimi tanınan bir vəziyyət. Nəticədə, xromosomların ümumi sayı 47-yə qədər artır. Artıq genetik material embrional inkişaf zamanı orqan və sistemlərin normal əmələ gəlməsini pozur və çoxsaylı doğuş qüsurlarına səbəb olur. Trisomiya 13, cinsiyyət hüceyrələrinin bölünməsi zamanı baş verən təsadüfi bir səhv səbəbindən meydana gəlir.

Patau sindromu sözdə anevloidiyalar qrupuna aiddir - xromosomların sayının anormal olduğu xəstəliklər. Bu qrupa daha çox tanınan Daun və Edvards sindromları da daxildir. Lakin, trisomiya 13 xromosom anomaliyalarının ən ağır formalarından biri hesab olunur.

Çox vaxt genetik qüsur irsiyyət və ya valideynlərin həyat tərzi ilə əlaqəli deyil.

Bəzən trisomiya ehtimalı ananın yaşı ilə bir qədər arta bilər, lakin bu, əsas amil deyil. Xəstəliyin bir neçə genetik forması var. Ən çox rast gəlinən hal, bədənin bütün hüceyrələrində əlavə 13-cü xromosom olduqda tam trisomiyadır.

Mozaik trisomiya daha az yaygındır: bu halda bəzi hüceyrələrdə normal xromosom dəsti, digərlərində isə əlavə xromosom olur. Belə hallarda xəstəlik bəzən daha az ağır ola bilər.

Başqa bir variant isə 13-cü xromosom fraqmentinin başqa bir xromosoma yapışdığı translokasiya trisomiyasıdır. Bəzən bu genetik xüsusiyyət irsi olaraq ötürülə bilər.

Patau sindromunun simptomları adətən doğuşdan dərhal sonra nəzərə çarpır. Körpələr dodaq və damaq yarığı, göz inkişafındakı gecikmələr, qulaqların aşağı oturması, kiçik alt çənə və əlavə barmaq və ya ayaq barmaqları kimi xarakterik xarici xüsusiyyətlər göstərə bilərlər.

Lakin əsas problemlər xarici əlamətlərlə deyil, daxili orqanların ağır inkişaf pozğunluqları ilə əlaqələndirilir. Bu uşaqlarda tez-tez ürək qüsurları, beyin inkişaf etməməsi, böyrək və həzm anomaliyaları olur. Bu dəyişikliklər ağır zehni gerilik, əzələ zəifliyi və qıcolmalarla müşayiət olunur.

Tibbi statistikaya görə, bu diaqnozu olan bir çox uşaq həyatın ilk aylarında, əksəriyyəti isə ilk il ərzində ölür. Lakin müasir tibbin imkanları tədricən genişlənir.

AYGÜN MUSAYEVA