25 yaşlı kişidə Stiven Hokinqə bənzər xəstəlik aşkar edildi

Bu ilin fevral ayında 25 yaşlı Texas sakini Maykl Stouna motor neyron xəstəliyinin ən çox yayılmış forması olan amiotrofik yanal skleroz (ALS) diaqnozu qoyulub. Məlum olduğu kimi, məşhur nəzəri fizik Stiven Hokinq də ALS xəstəliyindən əziyyət çəkirdi.
 

Sfera.az bildirir ki, ilk dəfə Maykl 20 yaşında sol ayağında qeyri-adi gərginlik və qəfil səyirmələr hiss edib. Gənc oğlan bunu ofisiant işləməsi ilə əlaqələndirdi, lakin sonradan ona “locked-in sindromu” diaqnozu qoyulub.
 

25 yaşlı Maykl Stoun indi diaqnoz qoyulmazdan əvvəl yaşadığı xəstəliyin ilkin əlamətləri haqqında danışır. Onun sözlərinə görə, ən çox diqqət çəkən şey insan yuxuya gedən zaman normal sayılan əzələlərin qeyri-iradi qıvrılmasıdır. Bu səyirmələr adətən stress və ya həddindən artıq kofein istehlakı ilə əlaqələndirilir.
Səyirmələr incə, lakin nəzərə çarpan ola bilər və ən çox göz qapaqlarına, qollara, əllərə, barmaqlara və ayaqlara təsir göstərir.
 

"2022-ci ildə bir restoranda ofisiant kimi işləyirdim və ilk fərq etdiyim şey sol ayağımın bir az fərqli hiss etməsi oldu. Bu, daha çox əzələ sərtliyinə bənzəyirdi. O zaman 12 saatlıq işləyirdim, ona görə də bunu yorğunluqla əlaqələndirirdim” - deyə Stoun bildirib.
 

Bundan sonra kişi sol ayağının yuxarı hissəsində səyirmələr hiss edib və bu, ona qəribə görünüb. Daha sonra səyirmələr ayaqdan baldıra, sol bud, bütün bədənin sol tərəfi və sol qola yayılıb.
Bir neçə ildir ki, oğlanda əzələ sərtliyi, əzələlərin səyirməsi kimi bir sıra simptomlar var. Son bir neçə ay ərzində Stounda xüsusən də uzanarkən nəfəs almaqda çətinlik yaranıb.
 

"Həkimlərə getməyə davam etdim, lakin onların heç biri mənə dəqiq bir şey deyə bilmədi. Bu, iki il yarım davam etdi. ALS diaqnozu adətən 50-70 yaş arası insanlara qoyulur və həkimlər mənim simptomlarımı görəndə tamamilə çaşıb qaldılar" - deyə gənc oğlan əlavə edir.
 

Həkimlər Stounda qlutamat eksitotoksisitesi adlanan proses vasitəsilə dolayı yolla ALS ilə əlaqəli olan çox nadir genetik mutasiyaya malik olduğunu aşkar etdilər. Bədəndəki bu proses beynin əsas nörotransmitteri olan artıq qlutamat böyük miqdarda kalsiumun neyronlara daxil olmasına, onları zədələyərək məhv etdiyi zaman işə düşür.
 

ALS sinir sisteminin hissələrini tədricən zədələyən nadir bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik diaqnozu qoyulan xəstələrin yarısı üçün gözlənilən ömür müddəti simptomların başlanğıcından 2 ildən 5 ilə qədərdir. Bəzi insanlar 10 ilə qədər, nadir hallarda isə daha çox yaşaya bilərlər.
 

Xəstəliyin ilkin əlamətləri, səyirmələr və əzələ zəifliyindən əlavə, nitqin zəifləməsi və kilo itkisidir. Bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur, lakin müasir tibb simptomların intensivliyini azaltmağa kömək edən terapiya təklif edə bilir.
 

Dəqiq səbəb əsasən məlum deyil, lakin hazırkı tədqiqatlar genetik, ətraf mühit və bəlkə də həyat tərzi faktorlarının kompleks qarşılıqlı təsirinə işarə edir. Xəstəlik çox vaxt sağlam və sağlam görünən insanlara təsir edir.
Kilidlənmiş sindrom (LIS) ALS-in bəzi inkişaf etmiş hallarında da baş verə bilən nadir nevroloji xəstəlikdir.

Aynil