Alimlər gen terapiyasından istifadə edərək ölümcül Hantinqton xəstəliyinin gedişatını dörd dəfə ləngidiblər

ABŞ və Avropadan olan alim və həkimlər ilk dəfə olaraq gen terapiyasından istifadə edərək sağalmaz Hantinqton xəstəliyinin gedişatını dörd dəfə ləngitməyə nail olublar. Bu barədə Oxuməni.az “BBC” Rus Xidmətinə istinadla xəbər verir.
Yeni metodun sınaqlarını təşkil edən “uniQure” şirkəti çərşənbə günü elan edib ki, ABŞ və Avropadan 2022-ci ildə əməliyyat olunan və daha sonra üç il nəzarətdə olan bir neçə onlarla könüllü xəstə Hantinqton xəstəliyinin (həmçinin Hantinqton xoreası kimi tanınır) 75% daha yavaş irəlilədiyini görüb.
Hantinqton xəstəliyinin ilk simptomları adətən 30 yaşından sonra görünür və xəstə adətən 20 il ərzində ölür.
Tədqiqatın iştirakçısı və klinik nevrologiya professoru və London Universitet Kollecindəki Hantinqton Xəstəlikləri Mərkəzinin direktoru Sarah Təbrizi BBC-yə deyib: "Bu o deməkdir ki, adətən bir il çəkən bir geriləmə mərhələsi müalicədən sonra dörd il çəkəcək və xəstələrə onilliklər keyfiyyətli həyat verəcək".
Professor Təbrizi deyir: "Biz heç vaxt klinik inkişafı 75% yavaşlatmağı xəyal etməmişdik".
"Belə bir nəticə əldə etməməyimiz də mümkündür, buna görə də bu, təkcə mümkün deyil, həm də nəticənin miqyası nəfəs kəsici olan bir dünyada olmaq... Bu hissi sözlə ifadə etmək çox çətindir," - deyə London Universitet Kollecinin Milli Nevrologiya və Neyrocərrahiyyə Xəstəxanasının professoru Ed Uayld bildirir.
Bununla belə, bu yeni üsuldan istifadə edilən əməliyyat çox, çox bahalı olacağını vəd edir.
Genetik, irsi xəstəlik olan Hantinqton xəstəliyi beyin hüceyrələrini öldürür və demans, Parkinson xəstəliyi və iflicə səbəb olan motor neyron xəstəliyinə bənzəyən simptomlara malikdir. Buna beyin hüceyrələrini öldürən hentingtin proteinindəki mutasiya səbəb olur.
Valideynlərdən birində bu mutasiya varsa və Hantinqton xəstəliyini inkişaf etdirirsə, o zaman uşaqda da eyni inkişaf riski 50 faizdir.
“uniQure” komandası bu ilkin nəticələrə əsasən, orqanizmdə hentingtinin miqdarını azaltmaq üçün qabaqcıl genetik tibb üsullarından istifadə edərək tək, mürəkkəb əməliyyata imkan verən qabaqcıl metod hazırlayıb.
Birincisi, həkimlər müəyyən bir DNT ardıcıllığını ehtiva etmək üçün zərərsiz bir virusu genetik olaraq dəyişdirirlər.
Daha sonra 18 saata qədər davam edən əməliyyat zamanı mikrokateterlər və MRT vasitəsilə beynin müəyyən nahiyələrinə yeridilir.
Orada virus, xüsusi hazırlanmış DNT fraqmentini beyin hüceyrələrinə (neyronlara) çatdıraraq, daha sonra mutasiyaya uğramış hentingtinə qarşı antidot istehsal etməyə başlayan mikropoçtalyon rolunu oynayır.
Modifikasiya olunmuş virusun tam dozasını qəbul edən 29 xəstənin (nəzarət qrupları da var idi) adları açıqlanmasa da, iştirakçılar onlardan birinin evə buraxılaraq işə qayıtdığını, digərlərinin isə əlil arabasına bağlanmaq əvəzinə indi müstəqil şəkildə yeridiyini bildiriblər.
İndiyə qədər tibbin Hantinqton xəstəliyi olan xəstələrə təklif edə bildiyi hər şey gec mərhələlərdə palliativ müalicədir.
Hantinqton xəstəliyi ABŞ və Avropada təxminən 75.000 insana təsir edir və yüz minlərlə daha çox mutasiyaya uğramış zülalın daşıyıcısıdır, yəni potensial yoluxmuş ola bilər.
Mürəkkəb və bahalı yeni üsul əvvəlcə hər kəs üçün əlçatan olmayacaq.
Professor Ed Uayld etiraf edir: "Əlbəttə, bu, baha başa gələcək".
Hələlik rəsmi qiymət yoxdur. ABŞ və Hollandiyada yerləşən “UniQure” gələn ilin əvvəlində ABŞ-da lisenziya üçün müraciət etməyi və orada yeni dərmanı satışa çıxarmağı planlaşdırır.
Genetik terapiya ümumiyyətlə bahalıdır, lakin bəzi hallarda uzunmüddətli faydalar xərcləri əsaslandırır və əlverişli edir. Məsələn, Böyük Britaniyada Milli Səhiyyə Sistemi (NHS) hər xəstə üçün 2,6 milyon funt sterlinq (3,5 milyon dollar) dəyərində hemofiliya B-nin müalicəsini əhatə edir.
Professor Sarah Təbrizi deyir ki, onların metodu yalnız başlanğıcdır və bu, nəticədə daha çox insan üçün əlçatan ola biləcək digər müalicə variantlarına da qapı açacaq.
Almaz Həsənli