Alimlər yeni qaraciyər və əzələ xəstəliyi aşkar ediblər

Beynəlxalq tədqiqatçılar qrupu müəyyən edib ki, SPNS1 genindəki nadir mutasiyalar əzələləri və bəzi daxili orqanları zədələyən, əvvəllər müəyyən olunmamış çoxsistemli xəstəliyə səbəb ola bilər.

Ölkə.Az xəbər verir ki, araşdırmanın nəticələri "Journal of Clinical Investigation (JCI)" jurnalında dərc olunub.

Alimlər müəyyənləşdiriblər ki, SPNS1 geninin qüsurlu versiyaları lizosomların – hüceyrələrin “emal mərkəzlərinin” fəaliyyətini pozur. Bu isə yağların və xolesterinin yığılmasına gətirib çıxarır və nəticədə orqanların və toxumaların proqressiv zədələnməsinə səbəb olur.

Yeni xəstəlik lizosomal toplanma xəstəlikləri qrupuna aid edilib – bunlar hüceyrə metabolizminin pozulması ilə əlaqəli 70-dən çox nadir pozuntunu əhatə edir. Kəşf iki əlaqəsiz ailənin məlumatlarının təhlili nəticəsində mümkün olub. Həmin ailələrdə uşaqlar qaraciyər xəstəlikləri və əzələ zəifliyi də daxil olmaqla izaholunmaz simptomlardan əziyyət çəkirdilər. Genetik testlər SPNS1 geninin hər iki nüsxəsində mutasiyalar aşkar edib. Bu gen lizosomlardan parçalanmış yağların xaric olunmasına cavabdehdir.

Müəlliflər bildirirlər ki, genin fəaliyyətindəki pozuntu hüceyrələrin qida maddələrini qəbul etməsinə də təsir göstərir, bu da onun enerji balansının qorunmasında mühüm rolunu vurğulayır.

“SPNS1 orqanizmdəki hər hüceyrədə mövcuddur və fosfolipidlərin emalında əsas rol oynayır. Məlumatlarımız göstərir ki, bu proses yağ və xolesterin səviyyəsinin tənzimlənməsi üçün həyati əhəmiyyət daşıyır”, – deyə "Duke-NUS" Universitetinin ürək-damar və metabolik xəstəliklər proqramının direktor müavini, tədqiqatın aparıcı müəllifi Devid Silver bildirib.

Tədqiqat Duke Universiteti və Sinqapur Milli Universitetinin əvvəlki işlərinə əsaslanır. Həmin işlərdə SPNS1-in yağların emalındakı rolu ilk dəfə təsvir olunmuşdu. İndi alimlər nadir xəstəliklərin müalicəsi üçün fərdiləşdirilmiş yanaşmalar hazırlayan "N=1 Collaborative" təşkilatı ilə əməkdaşlıq edirlər.