Azərbaycanda nadir xəstəliklər yalnız 1 nəfərdə aşkarlanıb

Nadir qan xəstəlikləri digər xəstəliklərlə müqayisədə daha az rast gəlinən və diaqnozu çətin olan hematoloji pozuntulardır. Bu xəstəliklərin əksəriyyəti genetik mənşəlidir, xroniki xarakter daşıyır və uzunmüddətli müalicə tələb edir.

Belə xəstəliklərin əlamətləri bəzən adi qan problemləri ilə qarışdırılır. Bu isə düzgün diaqnozun gecikməsinə səbəb olur. Xəstələrin erkən diaqnoz və müalicəyə çıxış imkanları məhdud ola bilər. Müalicə üsullarının mürəkkəb və baha olması da əsas problemlərdən biridir.

Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzi Modern.az-ın sorğusuna cavab olaraq bildirib ki, hazırda Azərbaycanda nadir qan xəstəlikləri ilə yaşayan 9 nəfər var.

Məlumata görə:

5 nəfər (3 böyük, 2 uşaq) Gauçer xəstəliyi,

1 nəfər (1992-ci il təvəllüdlü) Çester sindromu,

2 nəfər (qardaşlar) Fabri xəstəliyi,

1 nəfər (8 aylıq uşaq) Nimana-Pik xəstəliyi diaqnozu ilə qeydiyyatdadır.

Qeyd olunub ki, bu xəstəliklər yoluxucu deyil və irsi yolla ötürülür.

Gauçer xəstəliyi zamanı orqanizmdə bəzi lipid maddələri parçalanmır və qaraciyər, dalaq böyüyür, qan hüceyrələri azalır, sümük problemləri yaranır.

Çester sindromu genetik mutasiya nəticəsində immun sisteminin zəifləməsinə, ağır infeksiyalara və qan laxtalanma problemlərinə səbəb ola bilər.

Fabri xəstəliyi irsi ferment çatışmazlığı ilə bağlıdır. Bu zaman lipidlər damar divarlarında toplanır və ürək, böyrək problemləri, ağrılar yarana bilər.

Nimana-Pik xəstəliyi isə lipid mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunur. Nəticədə qaraciyər, dalaq və digər orqanlarda yığılma baş verir, sinir sistemi zədələnə bilər.

Mütəxəssislərin məlumatına görə, bu xəstəliklər dünyada orta hesabla hər 100 min nəfərdən birində rast gəlinir.