Bu xəstəlik ilk dəfə ana bətnində müalicə edildi

Əzələ xəstəliyi olan Spinal müsküler atrofiya (SMA) ilk dəfə ana bətnində uğurlu şəkildə müalicə edilib.

Ölkə.az milli.az-a istinadən xəbər verir ki, doğuşdan əvvəl başlayan SMA tədricən pisləşən və əzələ zəifliyinə səbəb olan genetik xəstəlikdir. Xəstəliyin dörd fərqli tipi var və hər biri müxtəlif dərəcədə ağırdır.

Təxminən hər 6 min körpədən biri bu xəstəliklə doğulur. Onun ən geniş yayılmış və ağır forması müşahidə edilən uşaqlar adətən iki yaşına çatmadan həyatını itirir.

SMA-nı tamamilə aradan qaldıran bir müalicə üsulu olmasa da, simptomlar idarə oluna və ağırlaşmaların qarşısı alına bilər.

Independent nəşrinin məlumatına görə, St. Jude Uşaq Araşdırma Xəstəxanasında ana bətnindəki körpəyə SMA diaqnozu qoyulub. Hamilə qadına isə ABŞ Qida və Dərman İdarəsinin (FDA) neyrodegenerativ xəstəliklər (Altsheymer, Parkinson və s.) üçün təsdiqlədiyi ilk dərman olan risdiplam verilib.

Xəstənin valideynlərinin daha əvvəl Tip 1 xəstəliyi (bir çox xəstəliyi ehtiva edən gen) ilə doğulan körpəsi olub və onların bu genetik variantı daşıdığı bilinirdi. Testlər körpənin də çox güman ki, Tip 1 ilə doğulacağını təsdiqlədi.

Dərmanın ana bətnində tətbiqi ideyası məhz valideynlərdən gəldi. Həkimlər hamiləliyin son altı həftəsində anaya dərmanı verdilər.

Doğuşdan sonra körpədə dərmana məruz qalmadan öncə yaranmış olduğu ehtimal edilən müxtəlif anomaliyalar aşkarlandı. Körpə bir həftəlik olanda dərmanı qəbul etməyə başladı və çox güman ki, ömrünün sonuna qədər istifadə etməyə davam edəcək.

St. Jude Təcrübəvi Neyroterapevtik Mərkəzinin direktoru Dr. Riçard Finkel deyib: "Əsas məqsədlərimiz müalicənin mümkünlüyünü, təhlükəsizliyini və qəbul edilə bilənliyini yoxlamaq idi, buna görə də həm ananın, həm də körpənin yaxşı vəziyyətdə olduğunu görmək bizi çox sevindirir."

İndiyədək SMA müalicəsi yalnız doğuşdan sonra tətbiq edilirdi. Bu nəticə isə doğuşdan əvvəl müdaxilənin faydalı ola biləcəyini göstərir.

SMA-ya motor neyron protein çatışmazlığı səbəb olur. Əzələlərin sinirlərdən siqnal almasına kömək edən bu protein həyati əhəmiyyət daşıyır. İstifadə edilən dərman isə həmin proteinin daha çox istehsal olunmasını təmin edir.

St. Jude xəstəxanası bildirir ki, bu proteinə ən çox ehtiyac dölün inkişafının üçüncü üç aylıq dövründə və doğuşdan sonrakı ilk üç ayda yaranır.

Hazırda yalnız bir xəstə üzərində sınaqdan keçirilən müalicə üçün klinik protokol başlanılıb və FDA bu araşdırmanı təsdiqləyib.