Nadir genetik xəstəliyin aşkarlayan test hazırlanıb

DİAQNOSTİKADA YENİ MƏRHƏLƏ

Rusiya Elmlər Akademiyasının Tomsk Milli Tədqiqat Tibb Mərkəzinin alimləri körpələrdə rast gəlinən nadir irsi xəstəlik – spinal əzələ atrofiyasının (SMA) diaqnostikası üçün yeni və yüksək dəqiqlikli PCR testi hazırlayıb. Spinal əzələ atrofiyasının onurğa beynindəki motoneyronların məhvi ilə xarakterizə olunur və əzələlər tədricən zəifləyərək atrofiya ilə nəticələnir. Dünyada bu xəstəlik körpə ölümünün əsas genetik səbəblərindən biri hesab olunur.
Yeni üsul xüsusi laborator analiz — rəqəmsal PCR texnologiyası əsasında işləyir. Bu test eyni anda iki vacib nəticəni yoxlayır: xəstəliyə səbəb olan SMN1 genində problem olub-olmadığını və xəstəliyin nə qədər ağır keçəcəyini göstərən SMN2 geninin sayını.
Alimlər bildirib ki, bu sistem adi analizlərin görə bilmədiyi nadir halları da aşkar edə bilir. Yəni bəzi gizli gen dəyişikliklərini tapmaq mümkündür. Bunun sayəsində səhv nəticələrin sayı azalır və diaqnoz daha dəqiq qoyulur. Üstəlik, bu test yerli istehsal olunduğu üçün xaricdən gətirilən bahalı reagentlərə ehtiyac azalacaq. Bu da o deməkdir ki, analiz daha əlçatan olacaq və ölkədəki bütün yenidoğulmuş körpələr üçün tətbiq edilə bilər.

Saglamolun.Az