Yeni bir diabet forması uşaqlarda aşkarlanıb: səbəb bir genin pozulmasıdır

Bir neçə ölkədən olan alimlər, yalnız yeni doğulmuş körpələrdə inkişaf edən daha əvvəl məlum olmayan bir diabet formasını aşkar ediblər.

Bizimyol.info xəbər verir ki, ⅦThe Journal of Clinical Investigation" jurnalında yayımlanan məlumata görə, bu xəstəliyin səbəbi, insulin istehsal edən, tünd mədəaltı vəzin hüceyrələrinin işinə cavabdeh olan "TMEM167A" adlı genin mutasiyasıdır.

Tədqiqat altı aydan kiçik olan və eyni simptomlarla müşayiət olunan altı körpə üzərində aparılıb. Bu simptomlar mikrosefalı, epilepsiya və yenidoğan diabeti idi. Bu vəziyyət MEDS sindromu (mikrosefaliya, epilepsiya və diabet sindromu) adlandırılıb. İndiyə qədər bu sindrom yalnız iki genlə - "IER3IP1" və "YIPF5" ilə əlaqələndirilirdi, amma indi siyahıya "TMEM167A" da əlavə edilib.

Brüsselin Azad Universitetindən olan professor Miriam Knoppun sözlərinə görə, bu gen həm beyində, həm də mədəaltı vəzdə aktivdir. Onun mutasiyası hər iki orqanın işini pozur: beyin inkişafda qüsurlarla üzləşir, bədən hüceyrələri isə insulin istehsal etmə qabiliyyətini itirir.

Səhvin mexanizmini anlamaq üçün tədqiqatçılar, induksiya edilmiş pluripotent stem hüceyrələrindən istifadə edərək, mutasiya olunmuş DNA ilə süni beta hüceyrələri yaratmışlar.

Araşdırmalar göstərib ki, bu hüceyrələr xarici baxımdan normal inkişaf edir, amma qlükoza ilə reaksiya vermir və insulin istehsal etmir. Onların strukturunda endoplazmatik retikulumda pozulmalar aşkar edilib. Endoplazmatik retikulum, hüceyrənin "loqistika mərkəzi" olaraq zülalların işlənməsində iştirak edir və bu pozulmalar hüceyrələrin ölümünə səbəb olur.

Alimlər qeyd edirlər ki, "TMEM167A" geninin tapılması yalnız yeni doğan körpələrin diabetinin səbəbləri barədə anlayışımızı genişləndirmir, həm də bu, erkən diaqnostika və hüceyrə terapiyalarının inkişafı üçün əsas ola bilər. Bu terapiyalar, zədələnmiş hüceyrələrin funksiyalarını bərpa etməyə yönəlmiş olacaq.

Qadir, Bizimyol.info