Ailəvi Ağ dəniz xəstəliyi (FMF) nədir?

Ailəvi Ağ dəniz xəstəliyi (FMF) – bu epizodik qızdırma tutmaları, qarında, oynaqlarda və döş qəfəsində ağrı ilə müşayiət olunan irsi xəstəlikdir. 

FMF - əksər hallarda gen mutasiyası ilə dəqiqləşdirilən klinik diaqnozdur. 

Aparılan daimi müalicə təkrari tutmaların və daxili orqanların zədələnməsinin qarşısını almaq üçündür. 

Ailəvi Ağ dəniz qızdırması xəstəliyi (FMF) genetik xəstəlikdir. Təkrarlanan epizodik qızdırma tutmaları və onu müşayiət edən qarın ağrıları, oynaqlarda və döş qəfəsində ağrı ilə keçir. Bu xəstəlik adətən, Aralıq dənizi ətrafı və Yaxın Şərq ölkələrində (yəhudi, türk, ərəb və erməni millətlərdə) rast gəlinir. İlkin əlamətləri uşaqlıq vaxtından başlayır. 

Genetika inkişaf etdikdən sonra bu xəstəliyin genetik analiz yolu ilə dəqiqləşdirilməsi mümkün oldu. Əksər hallarda xəstələrdə tutmalar 20 yaşa qədər müddətdə yaranır. 

Ailəvi Ağ dəniz xəstəliyinin (FMF) əlamətləri

Xəstələrdə bütün simptomlar büruzə verməyə və illər keçdikcə dəyişə də bilər. Tutmalar adətən 1-3 günə qədər davam edir və müalicəsiz keçir. Uşaqların əksəriyyəti tutmalar arası dövrdə özlərini sağlam hiss edirlər. Amma bəzi uşaqlarda elə tez-tez tutma epizodları olur ki, onlar tam sağalmır və düzgün inkişaf etmirlər. Bəzi tutma epizodları elə ağrılı olur ki, xəstə hətta təxirəsalınmaz yardıma müraciət edir. Qarında güclü ağrı apendisiti xatırlatdığından bəzi xəstələrə apendektomiya icra olunur. Döş qəfəsində güclü ağrı tənəffüsdə çətinliklər yaradır. 

Oynaq ağrılarını qızdırma tutmaları müşayiət edə bilər. Adətən bir oynaq, ən çox aşıq-baldır və ya diz oynağı ağrayır. Oynaqda şişkinlik və ağrı elə çox ola bilər ki, uşaq hətta gəzməkdə çətinlik çəkə bilər. Xəstələrin 1/3 hissəsində aşağı ətraflarda qırmızı səpgilərə rast gəlinə bilər. Bəzi uşaqlarda xəstəliyin yeganə əlaməti oynaqda ağrı və şişkinlik olur. Bunu bəzən səhv olaraq kəskin revmatik qızdırma və ya yuvenil idiopatik artrit kimi müalicə edirlər. Oynaqdakı şişkinlik adətən 1-2 həftə ərzində keçir, amma bəzən xroniki (uzun müddətli) də ola bilir. 

Bəzi uşaqlar xüsusən fiziki yükdən sonra ayaq əzələlərində ağrıdan şikayət edir. Nadir hallarda uşaqlarda residivləşən perikardit (ürəyin xarici qatının iltihabı), miozit (əzələ iltihabı), meningit (baş beyin və onurğa beynini əhatə edən qişanın iltihabı) və ya orxit (yumurtalıqların iltihabı) də rast gəlinə bilər. 5 yaşdan kiçik uşaqlarda siptomsuz residivləşən qızdırma epizodları ola bilər.

Ailəvi Ağ dəniz xəstəliyinin (FMF) səbəbi

FMF – bu MEFV geninin mutasiyası nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir. Əvvəllər elə hesab olunurdu ki, bu MEFV geninin 2 anormal nüsxəsinin – biri atadan, digəri anadan olması ilə yaranan resessiv xəstəlikdir. Amma uşaqlarda ancaq bir mutasiyaya uğramış genin olması da FMF yarada bilər. 

MEFV geni “pirin” adlı zülal sintez edir. Pirin zülalı orqanizmdə iltihabi prosesə təbii yolla nəzarət edir. Bu gen düzgün işləmədikdə, iltihab nəzarətdən çıxır və xəstə infeksiya olmadan qızdırma tutmasından, ağrıdan əziyyət çəkir. FMF xəstəliyinin kəskinləşmə səbəbləri infeksiya, travma, fiziki gərginlik, menstrual sikl və ya psixoloji stres ola bilər. 

FMF xəstəliyinə şübhə olduqda genetik müayinə aparıla bilər. Ancaq bir genin defekti və ya heç defektin olmaması zamanı da FMF yarana bilər. ABŞ da 30% xəstələrdə hər iki gendə mutasiya aşkarlanmır. Beləliklə, FMF diaqnozu xəstəliyin simptomlarına, xəstənin ümumi baxışına əsasən qoyulur. 

Ailə üzvündə FMF və ya səbəbsiz böyrək çatımazlığı ola bilər. Əsasən 5 yaşdan aşağı uşaqlarda heç bir əlavə simptom olmadan periodik qızdırma ola bilər, ona görə də diaqnozun qoyulması zamanı ətraflı müşahidə lazımdır. Uşağa qızdırma dövründə həkim baxışı və laborator analizlər diaqnozu qoymağa kömək edə bilər. 

Ailəvi Ağ dəniz xəstəliyinin (FMF) müalicəsi

Bəzi hallarda kolxisin adlı preparat - 6 ay ərzində təyin olunur və xəstəliyin tutmalarının azaldığını müşahidə ediriksə FMF diaqnozunu dəqiqləşdirə bilirik. 

FMF xəstəliyi tam müalicə olunmur. Kolxisin preparatını daimi qəbul etmək lazımdır (gündə 1-2 dəfə). Kolxisin epizodik tutmaların qarşısını alır, amma başlanmış tutmanı müalicə etmir. Əgər xəstə dərman qəbulunu dayandırırsa, tutmalar tezləşə bilər. Preparat müntəzəm qəbul olunsa, əksər xəstələr normal həyat yaşayacaq. Həkimlə məsləhətləşmədən preparatın dozasını dəyişmək olmaz. 

Kolxisinin ən tez-tez rast gəlinən əlavə təsiri qarında ağrı, diarreya, ürək bulanma, qusmadır. Belə halda dərmanın dozasını əlavə təsir azalana qədər endirmək, sonra isə müvafiq dozaya qədər tədricən artırmaq lazımdır. Qidada süd və süd məhsulları azaltmaq xəstənin vəziyyətinə müsbət təsir göstərir. 

Hamiləlik və ya süd vermə dövründə Kolxisinin qəbulunu dayandırmaq olmaz. Kolxisin qəbul edən xəstələr ildə 2 dəfədən az olmayaraqü qan və sidik analizi verməlidirlər. 

Xəstələrin 10% qədər hissəsində Kolxisinə qarşı dözümsüzlük rast gəlinir. Bəzi son tədqiqatlar göstərib ki, interleykin-1 (iltihabi prosesdə iştirak edən zülaldır) blokatorlarının istifadəsi bəzi xəstələrdə effekt verir. Bu preparatlardan: Anakinra və Kanakinumab (İlaris) qeyd edə bilərik. 

Ailəvi Ağ dəniz xəstəliyinin (FMF) fəsadları

FMF xəstəliyinin müalicə olunmamış formasının ağırlaşması amiloidozdur. Amiloid – xroniki iltihabi prosesi olan xəstələrin orqanlarında toplanan zülaldır. Ən çox zədələnən orqan böyrəkdir, amma amiloid bağırsaqlarda, dəridə və ürəkdə də toplana bilir. Amiloidoz nəticəsində böyrək çatışmazlığı yaranır. Təsdiqlənmiş fakt göstərir ki, həyat boyu Kolxisin qəbulu amiloidozun inkişafına mane olur. Böyrək amiloidozu zamanı sidikdə zülal aşkarlanır. 

Bəzi uşaqlara ömür boyu dərman qəbulunun vacibliyini inandırmaq üçün psixoloqun yardımına ehtiyac duyulur. 

Müəllif: Əli Əlizadə, revmatoloq, osteopat

Saglamolun.Az