Icma.az
close
up
RU
Dünyada 27 nəfərdə rast gəlinən nadir xəstəliklə mübarizə aparan körpənin hekayəsi FOTOLAR

Dünyada 27 nəfərdə rast gəlinən nadir xəstəliklə mübarizə aparan körpənin hekayəsi FOTOLAR

Sfera.az saytından alınan məlumatlara görə, Icma.az xəbər verir.

Dünyada cəmi 27 nəfərdə görülən nadir xəstəlik balaca Anqusun və ailəsinin həyatını tamamilə dəyişib. Cəmi altı aylıq olanda qıcolmalarla başlayan bu çətin prosesdə xəstəliyinə uzun müddət diaqnoz qoymaq mümkün olmayıb. Yaşadıqları qeyri-müəyyənliyə və qorxuya baxmayaraq, Anqusun ailəsi oğulları üçün əllərindən gələni etməyə çalışırdılar. Nəhayət, onun CRELD1 adlı çox nadir bir genetik xəstəliyi daşıdığı öyrənilib. İndi onlar həm oğulları, həm də oxşar vəziyyətlərdə olan ailələri üçün maarifləndirməyə çalışırlar.
 

Sfera.az maraqlı hekayənin təfərrüatlarını təqdim edir.
 

Üç yaşlı Anqus dünyada cəmi 27 nəfərə təsir edən nadir xəstəliklə mübarizə aparır.


Bu vəziyyətdən ilk xəbərdar olduqları zaman valideynləri üçün qorxulu bir proses başlayıb. Anqusun davamlı qıcolmalara, nitq və hərəkət problemlərinə səbəb olan genetik xəstəlik hələ də mütəxəssislər üçün böyük sirr olaraq qalır. Bundan əlavə, bu xəstəlik uşaqlarda ürək problemlərinə və təəssüf ki, bəzi hallarda ölümə səbəb ola bilər.
 

Anqusun atası Oli Pauell bu nadir xəstəlik haqqında məlumatlılığı artırmaq və tədqiqatları maliyyələşdirmək üçün böyük bir addım atıb.
 

O, bir həftə ərzində hər gün 42 kilometrlik marafon qaçıb. Bu çətin mübarizə ilə indiyə qədər təxminən 64 min Azn-dən çox ianə toplamağı bacarıb. İanələr ailələrə dəstək təklif edən və daha yaxşı müalicəyə çağıran “CRELD1 Warriors” adlı təşkilata gedir.


Anqusun anası Sofinin dediyinə görə, oğlu altı aylıq olarkən şiddətli qıcolma keçirəndən sonra onların həyatı kabusa çevrilib.
 

“Gözləri geri çevrilir və bədəni titrəyirdi. Onun öləcəyini düşünürdüm" - deyən ana həkimlərin həmin vaxt diaqnoz qoya bilməməsinin çətin olduğunu deyir.
 

Anqus iki il ərzində təkrarlanan qıcolmalardan və saatlarla davam edən tutmalardan əziyyət çəkirdi.
 

Amma altı ay əvvəl Anqusun vəziyyətinin CRELD1 olduğu məlum olub. Bu xəstəlik hər iki valideynin daşıdığı nadir bir genin uşağa ötürüldüyü zaman baş verir.
Anqusun anası Sofi, oğlunun ilk tutma keçirənə qədər tamamilə sağlam uşaq olduğunu deyir:
.

"Bu ilk qıcolma cəmi beş dəqiqə davam etdi, lakin bu, bir ömür kimi hiss olunurdu" -  deyən ana əlavə edir ki, həkimlər bunun sadə bir qızdırma tutması ola biləcəyini düşünürdülər.
 

Ancaq sonrakı aylarda Anqus tez-tez xəstəxanaya yerləşdirilirdi. Xüsusilə şiddətli soyuqdəymə daha uzun və daha şiddətli qıcolmalara səbəb olub.
 

“Həkimlər bizə bunun müvəqqəti ola biləcəyini dedilər, lakin səbəbini izah edə bilmədilər" - deyən Sofi genetik testlərin heç bir nəticə vermədiyini bildirib.
 

Qeyd edək ki, CRELD1 xəstəliyi ürək problemləri, qavrama və inkişaf gecikmələri, tənəffüs və immun sistem problemləri kimi bir çox sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.
 

Anqus keçən il Milad ərəfəsində komaya yerləşdirildikdən sonra sağalıb.
 

"Həkimlər bu mövzuda yalnız bir tibbi məqalənin olduğunu və xəstəliyin Anqusa necə təsir edəcəyini bilmədiklərini dedilər"- Sofi diaqnozun həm rahatlıq, həm də qeyri-müəyyənlik yaratdığını əlavə edib.

Aysel

Sonrakı hadisələr barədə daha çox məlumat almaq üçün Icma.az saytını izləyin.
seeBaxış sayı:167
embedMənbə:https://sfera.az
archiveBu xəbər 17 Dekabr 2024 01:03 mənbədən arxivləşdirilmişdir
0 Şərh
Daxil olun, şərh yazmaq üçün...
İlk cavab verən siz olun...
topGünün ən çox oxunanları
Hal-hazırda ən çox müzakirə olunan hadisələr

Yarım əsrimə qədəm qoydum

21 Oktyabr 2025 20:33see249

La Liqa ABŞ da keçiriləcək “Barselona” “Vilyarreal” matçının ləğv edildiyini açıqlayıb

22 Oktyabr 2025 00:15see239

Türkiyədə FETÖ əməliyyatı : 286 nəfər saxlanıldı

22 Oktyabr 2025 06:53see200

“Azərkosmos” peyk istehsalına hazırlaşır kosmik sənayenin inkişafında yeni mərhələ

21 Oktyabr 2025 19:12see200

Təl Əvivdən Bakıya reyslər bərpa edilir

21 Oktyabr 2025 19:39see195

Toyuq əti və yumurta bahalaşacaq SƏBƏB BUDUR KONKRET

22 Oktyabr 2025 12:02see187

3 boksçumuz da qalib oldu

22 Oktyabr 2025 10:54see177

Dabaq xəstəliyi xaricdən gətirilən ət məhsullarına tələbatı artırdı (VİDEO)

21 Oktyabr 2025 23:40see167

Bakı Tehran: yeni etimad mərhələsi

22 Oktyabr 2025 09:59see163

“Həyatın mənası yaşla necə dəyişir? Yeni tədqiqat

21 Oktyabr 2025 15:52see162

Qızılın bahalaşması 2026 cı ildə də davam edəcək PROQNOZ

22 Oktyabr 2025 17:09see142

Atletiko ya can verməyən Qarabağ Atletik in də öhdəsindən gələ bilər

21 Oktyabr 2025 17:36see141

Türkiyə XİN: Knessetin İordan çayının Qərb sahili ilə bağlı qərarı beynəlxalq hüquqa ziddir

22 Oktyabr 2025 23:42see136

Suriya universitetlərində Türk dili və Ədəbiyyatı bölümü YARADILIB

22 Oktyabr 2025 16:35see135

Ruslar Çin avtomobillərindən narazılıq edirlər...

21 Oktyabr 2025 23:06see135

Daha 8 məsələ parlamentin plenar iclasına tövsiyə edilib

21 Oktyabr 2025 17:38see133

Özünü maşın vurub öldürdü, xəbəri alan atasının da ürəyi dayandı Foto

22 Oktyabr 2025 07:17see130

VK sədri Dünya Məktəbinin şagirdləri ilə görüşüb FOTOLAR

22 Oktyabr 2025 10:52see130

170 saylı marşrutda tıxac kabusu: Daşıyıcı şirkət açıqlama verdi

22 Oktyabr 2025 23:38see126

Cahangir Babayev Dünya Karate Federasiyası tərəfindən təltif olunub

21 Oktyabr 2025 19:39see124
newsSon xəbərlər
Günün ən son və aktual hadisələri