Elm adamları gen dəyişikliyi ilə ürək xəstəliyini uğurla sağaldıblar

Texas Universitetinin Cənub-Qərb Tibb Mərkəzinin alimləri ürək və əzələ xəstəliklərinə səbəb olan LMNA genindəki mutasiyaları düzəltmək üçün dəqiq gendəyişmə texnikasından istifadə ediblər.

AZƏRTAC “MedicalXpress” portalına istinadla xəbər verir ki, bu genin səhv forması genişlənmiş kardiomiopatiya və əzələ distrofiyası kimi ağır xəstəliklərə səbəb olur. İndiyə qədər bu xəstəliklərin yalnız simptomlarını azaldan müalicələr mövcud idi, lakin tam sağalma mümkün deyildi. Tədqiqatçılar əsas dəyişiklik adlanan yeni texnikadan istifadə ediblər. Bu üsul DNT-dəki səhv “hərfi” birbaşa dəyişdirərək mutasiyanı düzəldir. Onlar iki növdən istifadə ediblər:

• ABE – ürək xəstəliyinə səbəb olan R249Q mutasiyasını düzəltmək üçün,

• CBE – əzələ xəstəliyinə səbəb olan L35P mutasiyasını aradan qaldırmaq üçün.

Nəticədə həm insan hüceyrələrində, həm də LMNA mutasiyası olan siçanlarda xəstəlik uğurla sağalıb. Xüsusilə, R249Q mutasiyalı siçanların ömrü təxminən 80 faiz uzanıb və ürək fəaliyyəti yaxşılaşıb. Alimlər bu nəticəni “genetik ürək xəstəliklərinin müalicəsində mühüm addım” adlandırırlar. Lakin texnikanın insanlar üçün istifadəyə verilməsi üçün uzunmüddətli təhlükəsizlik sınaqları və bədənin müalicəni qəbuletmə qabiliyyəti hələ də yoxlanmalıdır. Əgər bu üsul gələcəkdə təsdiqlənsə, xəstələrə birdəfəlik gen redaktə inyeksiyası ilə sağalma imkanı yarana bilər.