Ən çox yayılan ürək xəstəliyinin səbəbi TAPILDI

Əvvəllər kifayət qədər tanınmamış bir gen ən çox görülən irsi ürək xəstəliklərindən biri üçün əhəmiyyətli risk faktoru kimi görünür. 

Bu yeni kəşf ürək xəstəliklərinin diaqnozu və müalicəsində inqilab yarada bilər.

“Cebheinfo.az” xəbər verir ki, İsrailin Təl-Əviv Universitetinin mütəxəssislərinin iştirak etdiyi hazırkı araşdırma TRIM63-ün dünyada ən çox yayılmış irsi ürək xəstəliyi olan hipertrofik kardiomiopatiya riskinə təsirini təhlil edib. Nəticələr “Circulation: Genomic and Precision Medicine” jurnalında dərc olunub.

Tədqiqatçılar hipertrofik kardiomiopatiya ilə əlaqəli olmayan 107 iştirakçının genetik profillərini təhlil etdilər. Komanda müəyyən edib ki, iştirakçıların 4,7%-i TRIM63-də bialel (iki dəfə mövcud deməkdir) adlanan patoloji mutasiyaya malikdir.

Tədqiqatçılar bildirirlər ki, bu qrup iştirakçılar daha erkən başlayan, nəzərəçarpacaq dərəcədə əzələ qalınlaşması və tez-tez anormal ürək ritmləri ilə xəstəliyin xüsusilə ağır gedişatına malik idilər. Bəziləri hətta genetik səbəb bilinməzdən əvvəl implantasiya edilə bilən defibrilator tələb edə bilər.

Bundan əlavə, iştirakçıların 7,5%-də genin yalnız bir nüsxəsində (monoallelik) anormal variant var idi. Hipertrofik kardiyomiyopatiyalı insanlarda bu forma nəzarət qruplarına nisbətən 8,2 dəfə daha çox rast gəlinirdi ki, bu da genin tək qüsurlu nüsxələrinin belə təsir göstərdiyini üzə çıxarıb.

"Bu, həyat qurtaran kəşfdir. Xəstəliyə səbəb olan TRIM63 mutasiyalarının daşıyıcılarının müəyyən edilməsi erkən monitorinq və müdaxiləyə imkan verir ki, bu da ciddi, hətta ölümcül ürək hadisələri riskini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır", - tədqiqat müəllifi Ruhrman Şahar deyib.

Artan dəlillərə baxmayaraq, TRIM63 hipertrofik kardiomiopatiya üçün bir çox ümumi genetik testlərə daxil edilməmişdir, çünki onun rolu ilə bağlı qeyri-müəyyənlik çox böyükdür, tədqiqat qrupu bildirib. Yeni tədqiqat genin gündəlik diaqnostik testlərə daxil olunmsı üçün güclü sübutlar təqdim edir.

Bu tədqiqat fərdiləşdirilmiş tibb üçün yeni imkanlar açır, erkən aşkarlanma və hədəflənmiş monitorinqdən tutmuş fərdi müalicəyə qədər. Hipertrofik kardiomiopatiyanın genetik riski yüksək olan insanlar gələcəkdə daha məqsədyönlü müalicə ala bilərlər. TRIM63-ün müntəzəm genetik testlərə inteqrasiyası nəinki erkən aşkarlanmağı təkmilləşdirə bilər, həm də minlərlə insanın həyatını xilas edə bilər.

Xəzər
“Cebheinfo.az”