Ürək xəstəliyinin genetik səbəbi məlum olub

...London Universitet Kolleci, London İmperial Kolleci və MRC Sağlamlıq Elmləri Laboratoriyasının alimlərinin rəhbərlik etdiyi araşdırma, dilate kardiomiopatiyanın səbəbinin əvvəllər düşünüldüyü kimi tək bir genetik mutasiya ilə deyil, çoxlu genlərin birləşmiş təsiri ilə izah edildiyini ortaya qoyublar.

SİA-nın əldə etdiyi məlumata görə, nəticələr Nature Genetics jurnalında dərc olunub.

Dilate kardiyomiyopatiya ürəyin tədricən genişləndiyi, zəiflədiyi bir xəstəlikdir və nəticədə daha az effektiv olur. Bu vəziyyət İngiltərədə 260.000-ə qədər insana təsir edir və ürək transplantasiyası üçün əsas səbəblərdən biridir.

Əvvəllər dilate kardiyomiyopatiyanın ən çox miras alına bilən tək bir gen qüsurundan qaynaqlandığı düşünülürdü, lakin yeni araşdırmalar riskin bir çox kiçik genetik variasiyaların birgə təsiri ilə bağlı olduğunu göstərir.

Tədqiqatçılar genomdakı bir çox kiçik genetik dəyişikliklərə əsaslanaraq xəstəliyin inkişaf ehtimalını qiymətləndirən poligenik risk balından istifadə ediblər. Onlar öz işlərində dilate kardiyomiyopatiya ilə 14 000-dən çox insanın və bir milyondan çox sağlam insanın məlumatlarını müqayisə edərək 16 mövcud tədqiqatın nəticələrini təhlil ediblər.

Poligenik qiymətləndirmə riskə təsir edən çoxlu genin kumulyativ təsirini ortaya qoydu. Dilate kardiyomiyopatiyası olan və olmayan insanların genomlarının müqayisəsi 62 spesifik gen daxil olmaqla, xəstəliklə əlaqəli ola biləcək 80 genomik bölgəni müəyyən edib.

Bu genlərin və bölgələrin bir çoxu əvvəllər təsvir edilməmişdir və kardiomiopatiyanın mexanizmləri haqqında yeni anlayışlar təmin edir. Əldə edilən məlumatlar xəstəliyin inkişaf riskini daha dəqiq proqnozlaşdırmağa imkan verir.

Nazlı Almuradova