Nadir və naməlum xəstəliklər üçün gen aşkar edilib...

Baylor Tibb Kolleci, Sinqapur Milli Universiteti və bir sıra digər qurumların tədqiqatçıları naməlum xəstəlikləri olan 30 xəstə üzərində genetik testlər aparıblar. Onların “Genetics in Medicine” jurnalında dərc olunan araşdırması nadir xəstəliklərin inkişafında FLVCR1 geninin rolunu üzə çıxarıb. SİA-nın məlumatına görə, alimlər müəyyən ediblər ki, FLVCR1 geninin nadir variantları inkişaf qüsurları, epilepsiya və ağrıya qarşı həssaslıq daxil olmaqla geniş spektrli ciddi pozğunluqlarla əlaqələndirilir.

Bu gen tərəfindən kodlaşdırılan FLVCR1 zülalı hüceyrə membranlarının əmələ gəlməsi və hüceyrələrin, xüsusən də sinir sisteminin normal fəaliyyəti üçün zəruri olan xolin və etanolaminin ötürülməsində iştirak edir.

Mütəxəssislər xəstələrin genetik və klinik məlumatlarının dərin təhlilini aparıblar. BCM GREGoR proqramı çərçivəsində alimlər müxtəlif ailələrdən olan 30 nəfəri FLVCR1 geninin nadir variantları ilə müəyyən ediblər və əlavə olaraq bu variantların hüceyrələrdə mühüm maddələrin daşınmasına təsirini qiymətləndirmək üçün laboratoriya təcrübələri aparıblar.

Tədqiqat nəticəsində alimlər FLVCR1 geninin əvvəllər elmi ədəbiyyatda təsvir olunmayan 22 yeni variantını aşkar ediblər. Təhlil göstərib ki, müxtəlif gen mutasiyaları ağır inkişaf pozğunluqları və epilepsiyadan tutmuş anemiya və sümük qüsurlarına qədər geniş spektrli simptomlara səbəb olur. Bu xüsusiyyətlər FLVCR1 genini Diamond-Blackfan anemiyasına bənzəyən vəziyyətlə əlaqələndirən heyvan modellərində müəyyən edilmiş qüsurlarla üst-üstə düşür.

Hüceyrə səviyyəsində aparılan tədqiqatlar göstərib ki, FLVCR1 genindəki mutasiyalar xolin və etanolamin daşınmasını azaldır ki, bu da sinir sisteminin inkişafına və digər həyati funksiyalara mənfi təsir göstərir.

Bu, bu molekulların normal sinir inkişafı və mərkəzi və periferik sinir sistemlərinin işləməsi üçün əhəmiyyətini təsdiqləyir və onların çatışmazlığı neyrodegenerativ proseslərə səbəb ola bilər.

FLVCR1 ilə əlaqəli mexanizmlərin kəşf edilməsi oxşar mutasiyaları olan xəstələri müalicə etmək üçün kolin əlavəsi kimi yeni yanaşmaların inkişafına kömək edə bilər.

Nazlı Almuradova