Özbəklərdə dünyaya məlum olmayan genetik mutasiyalar aşkar edilib

Özbəkistan Ali Təhsil, Elm və İnnovasiyalar Nazirliyi yanında Qabaqcıl Texnologiyalar Mərkəzinin alimləri ölkə tarixində insan genomunun ilk dərin tədqiq və təhlilini aparıblar.
Bizim.Media xəbər verir ki, araşdırma nəticəsində özbəklərdə əvvəllər dünyaya məlum olmayan onlarla yeni gen mutasiyaları müəyyən edilib.
Alimlərin əldə etdiyi məlumatlar beynəlxalq məlumat bazasına daxil olunub.
Testlər tədqiqatda hər ikinci uşaqda irsi mutasiya olduğunu göstərib. Məlum olub ki, xəstəliyə meyl genetik yolla ötürülür. Ən qorxulusu isə odur ki, uşaqların 86 faizinin azı bir “şikəst” genin daşıyıcısı olduğu aşkarlanıb. Bu rəqəm beynəlxalq normadan iki dəfə yüksəkdir.
Alimlər bu vəziyyəti bəzi bölgələrdə qohumlar arasında nikahların nisbətinin yüksək olması ilə izah edirlər. Məsələn, bəzi regionlarda belə nikahlar bütün nikahların dörddə birini təşkil edir.
Bu vəziyyət təkcə irsi xəstəliklər üçün deyil, həm də gələcək nəsillərin ümumi sağlamlığı üçün ciddi nəticələrə səbəb ola bilər. Alimlər qeyd ediblər ki, genetik mutasiyalar təkcə nadir irsi xəstəliklərin deyil, həm də şəkərli diabet, ürək-damar və onkoloji kimi geniş yayılmış xəstəliklərin inkişaf riskini artırır. Ona görə də bu xəstəliklər nəinki artmaqdadır, həm də gənc nəsil arasında baş vermə ehtimalı yüksəkdir.
Buna görə də alimlər nikahdan əvvəl cütlüklərin genetik müayinəsinin aparılmasının, uşaqların erkən müayinə və profilaktika proqramlarına cəlb edilməsinin vacibliyini vurğulayırlar. Bunun xəstəliklərin erkən aşkarlanması və düzgün müalicəsinə imkan verəcəyi vurğulanıb.
Tədqiqat bir çox vacib məsələləri üzə çıxarıb.
Yoxlanılan xəstələrin yarıdan çoxunda dəqiq genetik diaqnoz qoyulub ki, bu da həkimlərə düzgün müalicə metodunu seçməyə imkan verib.
Müəyyən edilmiş mutasiyaların təxminən üçdə biri əvvəllər dünya elmində qeydə alınmayıb və beynəlxalq məlumat bazalarına daxil edilməyib. Həmçinin, bəzi uşaqlarda eyni vaxtda bir neçə irsi xəstəliyin əlamətləri aşkar olunub. Bu vəziyyət ölkədə qohum nikahlarının yüksək olduğunu bir daha təsdiqləyir.
“Özbəkistanın 1000 Genomu” layihəsi əhalinin genetik xəritəsini yaratmaq və milli biobank yaratmaq məqsədi daşıyır.
Xatırladaq ki, ilin əvvəlindən Özbəkistanda 155 azyaşlı qız ərə verilib. (teleqraf.az)
Bizim.Media