Talassemiya və qohum nikahlar: vaxt daralır

Mayın 8-i, 1993-cü ildən “Ümumdünya Talassemiya Günü” kimi qeyd olunur. Bu gün dünyada milyonlarla insanı əhatə edən genetik qan xəstəliyi olan talassemiya haqqında məlumatlılığın artırılması məqsədi daşıyır. Qanımız, bütün orqanizmin orqan və toxumalarını qidalandıran həyati bir mayedir. Bədənimizdəki ümumi qan həcminin 45%-i qırmızı qan hüceyrələrindən (eritrositlər) ibarətdir. Qırmızı qan hüceyrələri tərkibindəki hemoglobinlə birlikdə toxumalara oksigen daşıyır. Hemoqlobinin strukturunda aşkar edilən qlobinin sintez pozğunluqları "Hemoqlobinopatiyalar" adlanan xəstəliklər qrupu ilə nəticələnir. Bu xəstəliklər arasında ölkəmizdə ən çox rast gəlinən Beta Talassemiya xəstəliyidir.

Beta Talassemiyada hemoglobinin istehsalında çatışmazlıq və pozğunluq səbəbindən qanın toxuma və orqanlara daşıdığı oksigenin azalması müşahidə olunur. Buna uyğun olaraq Talassemiya dərinin solğunluğu, halsızlıq, asan yorğunluq, ürək döyüntüsü, inkişaf geriliyi kimi simptomlarla özünü göstərir. Bəzi hallarda dəmir çatışmazlığı anemiyası ilə birlikdə müşahidə edilsə də, çox vaxt dəmir çatışmazlığı anemiyası ilə qarışdırıla bilər və bu səbəbdən diaqnozun xüsusi testlə təsdiqlənməsi vacibdir.

Talassemiya daşıyıcılarında daşıyıcılarında yalnız bir gen qüsurlu olur. Bir insanın Talassemiya daşıyıcısı olub-olmaması qan analizi və hemoglobin elektroforez testləri ilə müəyyən edilə bilər. Bu gün talassemiya daşıyıcısı dəmir çatışmazlığı anemiyası qədər yayılmış vəziyyətdir. Dəmir çatışmazlığı diaqnozu qoyulan xəstələr müalicə müddətində yaxından izlənilməli, 1-2 aylıq dəmir müalicəsindən sonra yoxlanılmalıdır ki, Talassemiya daşıyıcısı olma ehtimalı şübhəli qalmasın. Xüsusilə nikahdan əvvəl talassemiya analizlərinin aparılması çox vacibdir. Valideynlərin hər ikisi talassemiya daşıyıcısıdırsa, o nikahdan normal uşaq doğulma şansı 25%, talassemiya daşıyıcısı olan uşağın olma şansı 50% və talassemiyalı uşağın doğulma şansı 25% olur. Valideynlərdən biri talassemiya daşıyıcısıdırsa, doğulan hər bir uşağın daşıyıcı olma ehtimalı 50% təşkil edir, lakin uşaqların heç biri talassemiya xəstəsi olmayacaq. Yəni daşıyıcı olmaq talassemiya xəstəsi olmaq demək deyil.

Talassemiyanın müalicəsi simptomlara hesablanır. Anemiya ilə əlaqəli simptomları aradan qaldırmağın ən effektiv yolu qan köçürülməsidir. Talassemiya daşıyıcıları üçün qəti müalicə sümük iliyinin transplantasiyasıdır. Bu gün kök hüceyrə və gen terapiyası, prenatal diaqnostika və preimplantasiya genetik diaqnostika üsullarından da istifadə edilir. Talassemiyanın müalicəsi həm xəstə, həm də ailəsi üçün çox çətin və əziyyətlidir. Bir xəstənin illik müalicə xərcləri böyük məbləğlərlə ifadə edilir. Qüsurlu genlər vasitəsilə ötürülən Talassemiya kimi irsi xəstəliklərə qarşı mübarizədə ən effektiv üsul bu xəstəliklə bağlı ictimaiyyəti məlumatlandırmaq, daşıyıcıları aşkar etmək, onlara genetik məsləhətlər vermək, hamiləlikdən əvvəl diaqnostika üsullarından istifadə etməklə xəstə körpələrin dünyaya gəlməsinin qarşısını almaqdır. Buna görə də talassemiya bir çox ölkədə nəzarət altına alınıb.

Lakin talassemiya daşıyıcıları normal göründüyü üçün xüsusi Talassemiya testləri aparılmayınca onların daşıyıcı olub-olmadığını anlamaq mümkün deyil. Bu səbəbdən gənclər ailə qurmazdan əvvəl mütləq Talassemiya müayinəsindən keçməlidirlər. 2015-ci ildən etibarən Azərbaycanda da irsi xəstəliklərin qarşısının alınması məqsədilə nikahdan öncə cütlüklərin tibbi müayinədən keçməsi məcburi qaydada tətbiq edilir. Bu müayinələr arasında cütlüyün talassemiya daşıyıcısı olub-olmadığı da testlər vasitəsi ilə yoxlanılır.

Azərbaycanda Nazirlər Kabinetinin 2006-cı ildə imzaladığı qərardan bəri qəbul edilən dövlət proqramları talassemiyalı xəstələrə tibbi yardımın təkmilləşdirilməsinə yönəlib. Proqrama əsasən, talassemiyalı xəstələrə dərman preparatlarının verilməsi, qan və sümük iliyi köçürülməsi əməliyyatları təmənnasız həyata keçirilir. Dövlət Statistika Komitəsinin 2023-cü ilin sonuna olan məlumatına əsasən, tibb müəssisələrində qeydiyyatda olan talassemiya xəstələrinin sayı 4916 nəfərdir ki, onlardan 2361 nəfəri yetkinlik yaşına çatmayanlardır. 2023-cü ildə 385 nəfər yeni talassemiya xəstəsi qeydə alınıb və onlardan 190 nəfəri 0-17 yaş aralığında olan uşaq və yeniyetmələrdir. Azərbaycanda talassemiya daşıyıcılarının sayı bir milyondan çoxdur, bu da ölkə əhalisinin 10 faizini təşkil edir.

Azərbaycanda qohum evliliyinin çox olması genetik xəstəliklərin geniş yayılmasının əsas səbəbidir. Bu xəstəliklər arasında beta talassemiya, metabolik xəstəliklər, əzələ distrofiyaları, aralıq qızdırması daha çox yayılıb. Çünki ölkəmizdə bağlanan hər 100 nikahdan 20-si qohum nikahıdır. Qohumlar arasında nikahlar daha çox Şəki, Masallı və Bakıda yayılıb. BMT-nin Əhali Fondu Reproduktiv Sağlamlıq üzrə Milli Ofisinin məlumatına görə, həmin bölgələrdə irsi xəstəliklərin yayılma tempi 15 faiz təşkil edir. Bunlar arasında ən çox yayılanı da talassemiyadır.

Talassemiya yoluxucu deyil, kontakt və ya başqa vasitələrlə ötürülmür. Talassemiya əlaməti irsi xüsusiyyətdir. Müxtəlif növ talassemiyalar anadan və ya atadan olan genlər vasitəsilə uşağa ötürülür. Daşıyıcı insanlar prenatal diaqnoz üsullarından istifadə edərək sağlam uşaq sahibi ola bilərlər.

Lalə Mehralı

Yazı Azərbaycan Respublikasının Medianın İnkişafı Agentliyinin maliyyə dəstəyi ilə “uşaq və gənclərin fiziki və mənəvi inkişafı” istiqaməti çərçivəsində hazırlanıb