Talassemiyanın yaranma səbəbi nədir? Nərmin Verdiyeva

Səhiyyə Nazirliyi Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin həkim-hematoloqu Nərmin Verdiyeva nazirliyin saytına müsahibə verib.

Bakıvaxtı.az müsahibəni təqdim edir.

- Nərmin xanım, öncə talassemiya xəstəliyi haqqında məlumat verərdiniz...

- Talassemiya xəstəliyi xroniki anemiya ilə müşayiət olunan irsi qan xəstəliyidir. Bu xəstəlik zamanı orqanizmdə qırmızı qan hüceyrələrinin əsas tərkib hissəsi olan hemoglobinin normal sintezi pozulur. Bu da qırmızı qan hüceyrələrində yaşama müddətini azalaraq, vaxtından öncə parçalanmasına səbəb olur.

Aralıq Dənizi sahilləri ölkələrində geniş yayıldığı üçün bu xəstəliyi bəzən Aralıq Dənizi anemiyası da adlandırırlar. Ən çox yayılan növləri kimi Alfa-və Beta-talassemiyanı misal göstərmək olar. Alfa talassemiya zamanı alfa-qlobin zəncirlərinin qismən və ya tamamən sintez olunmaması müşahidə edilir. Beta-qlobin zəncirlərinin sintezindəki kəmiyyət pozğunluğu nəticəsində isə beta-talassemiya xəstəliyi yaranır.

Beta-talassemiya xəstəliyi adətən həyatın ilk ilində aşkarlanır. Bu uşaqlarda tez-tez xəstələnmə, rəngin solğunluğu, dəri və görünən selikli qişalarda sarılıq, qaraciyər və dalaqda böyümə, qanazlığına bağlı inkişafdan geri qalma, iştahasızlıq və s. kimi əlamətlərlə müşahidə olunur. Xəstəliyin yeganə müalicə metodu HLA toxuma uyğun donordan sümük iliyinin transplantasiyasıdır. Tam toxuma uyğun donorun olmadığı hallarda xəstələrə onların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq, orqan və toxumaların normal fəaliyyətini təmin etmək üçün mütəmadi olaraq hemotransfuziya (qanköçürmə) tətbiq edilir.

Bütün növ talassemiyalar talassemiya genini hər iki valideynindən alan şəxslərdə aşkar oluna bilər. Talassemiya genini yalnız bir valideynindən alan şəxslərdə talassemiya əlamətlərinin daşıyıcılığı yarana bilər. Talassemiya əlamətlərinin daşıyıcılığı hər hansı bir kliniki simptomu olmadığı üçün adətən təsadüfi müayinə zamanı aşkarlanır. Daşıyıcı insanlar praktik sağlam hesab olunurlar. Daşıyıcılıq xəstəlik deyil və ya heç bir halda talassemiya xəstəliyinə çevrilmir.

- Talassemiyanın yaranma səbəbi nədir?

- Talassemiya xəstəliyi valideynlərdən övladlarına irsən ötürülür. Hər iki valideyn daşıyıcı olduğu halda talassemiyalı xəstə uşağın doğulma ehtimalı var. Belə ki, iki daşıyıcının nikahından 25% ehtimalla sağlam, 25 % ehtimalla xəstə və 50 % ehtimalla daşıyıcı uşaq doğula bilər. Yalnız bir valideynin daşıyıcı olduğu hallarda xəstə uşağın doğulma ehtimalı yoxdur. Valideynlərdən biri daşıyıcı olduğu halda 50% ehtimalla sağlam, 50 % ehtimalla daşıyıcı uşağın doğulma ehtimalı var.

- Doktor, talassemiyanın profilaktika üsulları hansılardır?

- Talassemiyanın profilaktikası məqsədilə 2015-ci il iyun ayından etibarən bütün nikaha daxil olan cütlüklər talassemiya daşıyıcılığına görə müayinə olunurlar. Hər iki tərəfin də daşıyıcı olduğu hallarda cütlük həkim hematoloq, ginekoloq və genetikin konsultasiyasına yönləndirilməli, gələcəkdə talassemiya xəstəsi övladın doğulmaması üçün diqqət etməsi gərəkən məqamlar ətraflı izah olunmalıdır. Bununla yanaşı, hamiləlikdə prenatal diaqnostikanın vacibliyi vurğulanmalıdır. Yəni, hər iki valideynin talassemiya daşıyıcısı olduğunda hamiləlik zamanı dölün sağlam, daşıyıcı və ya xəstə olduğunu hamiləliyin 14-16-cı həftəliyində aparılan prenatal diaqnostika ilə aşkarlamaq mümkündür.

Həmçinin, kütləvi maarifləndirmə kampaniyalarının mahiyyətini vurğulamaq istərdim. Mütəmadi olaraq bölgələrdə, müxtəlif tibb və təhsil müəssisələrində maarifləndirici seminarlar keçirilir. Cəmiyyətin talasemiya haqqında məlumatlandırılması xəstəliyin yayılmasının qarşısını almaq üçün əsas şərtlərdən biridir. Maarifləndirmə işləri məktəblərdə, universitetlərdə, ictimai yerlərdə aparılmalıdır. Xüsusilə gənc yaşda olan şəxslər arasında maarifləndirmə xəstəliyin gələcəkdə azalmasına səbəb olacaq.

Əlavə olaraq, məcburi qan testlərinin olunması məsləhətdir. Talassemiyanın geniş yayıldığı bəzi ölkələrdə nikah öncəsi qan testləri məcburidir. Bu testlər vasitəsilə daşıyıcılar müəyyən edilərək cütlüklərə lazımı tövsiyələr verilir.

- Nikah öncəsi müayinə önəmlidirmi?

- Nikah öncəsi tibbi müayinə irsi və yoluxucu xəstəliklərin qarşısının alınmasında vacib rol oynayır. Belə müayinələrin məqsədi evlənəcək cütlüklərin sağlamlığını təmin etməklə yanaşı, gələcək nəsillərdə irsi xəstəliklərin yaranmasını azaltmaqdır.

Nikah öncəsi müayinələr nəticəsində daşıyıcılar müəyyən edilir, müvafiq məsləhət verilir və xəstə uşaqların doğulması əhəmiyyətli dərəcədə azala bilər. Cütlüklər müayinədən keçərək, sağlam ailə planlaması edə bilirlər. Evlilikdən əvvəl xəstəlik riskini bilməklə daha düzgün qərarlar qəbul edirlər.

- Azərbaycanda hemofiliyalı xəstələrin problemləri necə həll olunur?

- Talassemiya və digər iris qan xəstəlikləri sahəsində görülən işlər əvəzolunmazdır. Talassemiyalı pasiyentlərə göstərilən bütün tibbi xidmətlər müasir standartlara cavab verir.
Səhiyyə Nazirliyi Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin əsas məqsədlərindən biri proqram çərçivəsində talassemiyalı pasiyentlərin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıraraq, onların daha uzun yaşamalarını təmin etməkdir.

Talassemiyanın qarşısı alınması üçün əsas şərt - cəmiyyətin düzgün məlumatlandırılması və nikah öncəsi müayinələrin könüllü şəkildə aparılmasıdır. Bu müayinələrin köməyi ilə həm fərdi, həm də ictimai sağlamlıq qorunur və irsi xəstəliklərin yayılması əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Beləliklə, sağlam ailə quruluşu və nəsillərin genetik xəstəliklərdən azad olması təmin edilir. Dövlətin və cəmiyyətin birgə səyləri ilə talassemiyaya yoluxma hallarının azaldılmasında mühüm nəticələr əldə oluna bilər. Bu, gələcək nəsillərin daha sağlam bir cəmiyyətdə yaşamasını təmin edəcək.