Uşaqda nadir xromosom anomaliyaları müəyyən etmək mümkün olub

…Piroqov Universitetinin Veltişev İnstitutunun mütəxəssisləri unikal klinik müşahidə haqqında məlumat paylaşıblar.

SİA rus saytlarına istinadən xəbər verir ki, kiçik bir xəstəyə eyni anda iki nadir xromosom anomaliyası diaqnozu qoyulub. …Deməli, Alina (ad dəyişdirilib) təcili qeysəriyyə əməliyyatı tələb edən dölün oksigen aclığının yaratdığı fəsadlarla doğulub.

Doğuş zamanı qız Cri Du Chat sindromunun əlamətlərindən biri olan pişiyin miyavlamasını xatırladan xarakterik ağlama səsi çıxarıb.

Həyatın ilk günlərində qız zəif olub və onu boru vasitəsilə qidalandırmaq lazım gəlib.

Alina böyüdükcə özünəməxsus xüsusiyyətlər inkişaf etdirməyə başlayıb: ailəsinə xas olmayan badamşəkilli gözlər, qalın qaşlar, düz körpülü kiçik burun və böyük ağız. İnstitutdan bildiriblər ki, kiçik, birləşmiş lobları olan qeyri-adi aşağı qurulmuş qulaqlar, eləcə də alındakı alçaq saç xətti də diqqəti cəlb edib.

…Alina həmçinin psixomotor inkişafı ləngidir, görmə pisləşir, nəcislə bağlı problemlər və tüpürcək ifrazı artırdı. Oynaqların məhdud hərəkətliliyi və osteoporoza meyl də qeyd edilib. Qız içməkdən imtina edib və yemək yeyərkən tez-tez boğulur.

O, yatmaqda da çətinlik çəkirdi, istənilən səsə oyanırdı. Valideynlər dərin müayinə üçün Veltişev İnstitutu ilə əlaqə saxlayıblar.

Serebral iflicə bənzəyən bəzi simptomlara baxmayaraq, əsl səbəbin fərqli olduğu ortaya çıxıb.

KU66.RU yazır ki, qabaqcıl bioinformatika texnologiyalarından istifadə etməklə aparılan genetik tədqiqat Cri Du Chat sindromunun diaqnozunu təsdiqləyib və uşaqda nadir xromosom anomaliyasını aşkar edilib.

Həkimlər vurğulayırlar ki, bu unikal hadisə molekulyar sitogenetik analizin müasir üsullarının nadir genetik pozğunluqların diaqnostikasında necə kömək edə biləcəyini aydın şəkildə nümayiş etdirir ki, bu da ən effektiv müalicəni seçməyə və bununla da uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa imkan verir.

Nazlı Almuradova