Bu qorxulu xəstəlikləri aşkarlamaq daha asan olacaq

Rusiya alimləri irsi xəstəliklərin mürəkkəb hallarının diaqnostikası üçün yeni üsul təklif ediblər. 

Rusiya Elmlər Akademiyasının Sibir Bölməsinin Sitologiya və Genetika İnstitutunun məlumatına görə, bu, xərçəng kimi xəstəliklərin diaqnozunun dəqiqliyini əhəmiyyətli dərəcədə artıra və genetiklərin işini sadələşdirə bilər.

“Cebheinfo.az” xəbər verir ki, Rusiya Elmlər Akademiyasının Sibir Bölməsinin Sitologiya və Genetika İnstitutunun (ICG SB RAS) alimləri bir çox irsi xəstəliklərin və xərçəngin inkişafında iştirak edən iki əsas genetik pozğunluq növünü - nöqtə mutasiyalarını və xromosomların yenidən qurulmasını eyni vaxtda aşkar etməyə imkan verən bir üsul hazırlayıblar.

O, iki müasir yanaşmanı birləşdirir. Onlardan biri xromosomların - hüceyrə daxilində genetik məlumatlı strukturların məkan analizi üsuludur. O, genomun hansı hissələrinin bir-biri ilə fiziki qarşılıqlı əlaqədə olduğunu qeyd edir ki, bu da xromosomların normal arxitekturasını pozan fasilələri və yenidən təşkili aşkarlamağa imkan verir. 

İkinci üsul DNT-nin kodlaşdıran bölgələrində mutasiyaların axtarışı üçün istifadə edilən ekzomun zənginləşdirilməsidir. Bu, DNT ardıcıllığını kodlayan genlərdə həm məkan anomaliyalarının, həm də "nöqtə" mutasiyalarının dəqiqliyini artırmağa və eyni vaxtda aşkarlamağa imkan verir.

Kəşfin unikallığı ondan ibarətdir ki, bir analizdə nöqtə mutasiyaları və əsas yenidən qurulması haqqında məlumat əldə etmək mümkündür. Adətən bunun üçün bir neçə diaqnostik üsul tələb olunur. Tədqiqatçıların təklif etdiyi yeni yanaşma irsi xəstəliklərin diaqnostikasının dəqiqliyini əhəmiyyətli dərəcədə artıra və genetiklərin işini sadələşdirə bilər.

Layihənin rəhbəri Veniamin Fişman deyib: 

"Xromosomların yenidən qurulması, hətta genlərin özləri bütöv qalsa belə, genlərin fəaliyyətini poza bilər. Bu cür dəyişikliklərin erkən və dəqiq diaqnozu müalicə, proqnoz və genetik məsləhətlərin seçilməsi üçün vacibdir".

Metodun potensial tətbiqlərinə aşağıdakılar daxildir: nadir genetik sindromların diaqnostikası, onkogenetika, prenatal tədqiqatlar və digər testlər uğursuz olduqda, qeyri-müəyyən etiologiyalı halların təhlili. Araşdırma Rusiya Elm Fondunun qrantları hesabına həyata keçirilib.

Xəzər
“Cebheinfo.az”