Bütün ailəsi o xəstəlikdən öldü, özü sağ qaldı Alimlər onu araşdırır

76 yaşlı Duq Uitni demək olar ki, bütün ailəsini Altsheymer xəstəliyinə itirib. Lakin o, nadir genetik mutasiyaya sahib olmasına baxmayaraq, xəstəliyə tutulmayıb. 

Qaynarinfo "The New York Times"a istinadən xəbər verir ki, bu vəziyyət elm adamlarının diqqətini cəlb edib və Uitni qorxunc xəstəliyə qarşı ümid olmaq üçün könüllü olaraq klinik tədqiqatlara qatılıb. Əgər alimlər onu qoruyan sirri aşkarlaya bilsələr, bu, Altsheymerin müalicəsində böyük irəliləyiş ola bilər.

Mart ayının bir səhəri, günəş doğmadan öncə Uitni evindən 3.200 kilometr uzaqlıqdakı tibb mərkəzinə daxil olub. Bir neçə saat sonra, sakit təbiətli, eynəkli təqaüdçü bir insan tədqiqat obyekti halına gəlib.

Həkimlər onun beyin-onurğa beyini mayesindən nümunə götürüb, dərisindən hüceyrə örnəkləri alıblar. Daha sonra radioaktiv izləyici maddə inyeksiyası və termoplastik maska ilə aparılan uzunmüddətli beyin skanları həyata keçirilib. Üç günlük ziyarət zamanı Uitniyə nevroloji müayinələr, idrak testləri və çoxsaylı qan analizləri də tətbiq olunub.

14 ildir tədqiqatların mərkəzindədir

Uitni artıq 14 ildir ki, ABŞ-ın Vaşinqton Universitetində aparılan geniş elmi araşdırmaların əsas iştirakçısıdır. O, xəstə olduğu üçün deyil, xəstə olması gözlənildiyi üçün öyrənilir.

Alimlər onu, nadir genetik mutasiyaya sahib olmasına baxmayaraq sağlam qalan, elmi cəhətdən "unikal insan” hesab edirlər. Bu mutasiya, adətən insanın 40–50 yaşlarında Altsheymerə tutulmasına və on il ərzində həyatını itirməsinə səbəb olur.

Bu ailədə demək olar ki, hər kəs Altsheymer olub

Uitninin ailəsi, ABŞ-da bu xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyanı daşıyan ən böyük ailə kimi tanınır. Onun anası və 13 qardaş-bacısından doqquzu Altsheymer xəstəliyinə tutulub və erkən yaşda vəfat edib.

Amma o, bunu bacarıb. Sanki hansısa bioloji faktor onu qoruyub və ailə üzvlərindən ən azı 25 il artıq sağlam qalıb.

Elm adamları bioloji sirrin axtarışında

Alimlər Uitninin bioloji sirrinin arxasınca gedirlər. Onun genetik və biokimyəvi fərqlərinin öyrənilməsi Altsheymerin qarşısını almaq və ya müalicə etmək üçün yeni dərman və gen terapiyalarının yaranmasına səbəb ola bilər.

Araşdırmalar göstərib ki, Uitninin beynində "amiloid" adlı zülal yığılması yüksək səviyyədə olsa da, xəstəliyin əsas təzahürlərindən biri olan "tau" zülalının toplanması çox azdır. Nəticədə onun idrak qabiliyyəti uzun illər qorunub.

Vaşinqton Universitetindən nevroloq Xorxe Llibre-Querra bildirib:

"Uitninin beyni amiloidlə doludur, lakin çox az "tau" yığılır. O, tau zülalının yayılmasına qarşı davamlıdır – onun sirri də məhz buradadır".

Dəmir intizam və dərin sakitlik

Uitninin həyat yoldaşı Ayona, 1970-ci illərdən bəri onun vəziyyətini yaxından izləyib. O, həyat yoldaşının anasının xəstələnməsindən sonra daim eyni aqibətin təkrarlanacağından qorxduğunu deyib. Lakin Uitni bu vəziyyətə soyuqqanlılıqla yanaşıb və "Əgər qorxmaq üçün səbəb yoxdursa, hələ narahat olmağa dəyməz deyib.

Dünyada onun kimi yalnız iki nəfər daha var

Elm adamları bildirirlər ki, indiyədək Uitni kimi, erkən başlanğıclı demensiyaya səbəb olan mutasiyaya baxmayaraq sağlam qalan yalnız iki nəfər qeydə alınıb. Hər ikisi Kolumbiyadan olan ailələrdə eyni fenomen müşahidə edilib.

Uitninin 53 yaşlı oğlu Brayan da eyni mutasiyaya sahibdir və o da hələlik sağlamdır. Brayan hazırda "amiloid"ə qarşı dərman sınaqlarında iştirak edir və bu müalicənin təsiri sayəsində hələ demensiya əlamətləri göstərmir.

Son testlərə görə, Uitninin idrak göstəriciləri son dörd ildə demək olar ki, dəyişməyib. Alimlər hələ onun sirrini tam müəyyənləşdirə bilməsələr də, axtarışlar davam edir.

Duq Uitnini qoruyan genetik mexanizm, bəlkə də milyonlarla insan üçün gələcəkdə Altsheymerə qarşı açar ola bilər.

Aydın