Dərd var, dərmanı yox: nadir xəstəliklər

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı ilin ən nadir gününü, yəni hər 4 ildən bir olan fevralın 29-u tarixini Beynəlxalq Nadir Xəstəlikləri Günü elan edib. Qısa illərdə həmin gün fevralın 28-də qeyd edilir. Bu günün hədəfi ictimaiyyətin diqqətini həmin xəstəliklərin öyrənilməsinə cəlb etmək və onlar haqqında məlumatın artırılmasına yönəltməkdən ibarətdir.

Nadir xəstəliklərin müxtəlif simptomlarına və nəticələrinə baxmayaraq, xəstələrin əksəriyyətində oxşar problemlər müşahidə olunur. Bu, düzgün diaqnostikanın olmaması və diaqnoz qoyulmasında gecikmə, keyfiyyətli tibbi yardımın yoxluğu, qulluq və müalicənin çətinliyi, ağır ictimai şəraitin, müalicə və keyfiyyətli tibbi yardımın göstərilməməsi, müalicənin yoxluğu ilə əlaqədardır.

Dünyada 8000-dən çox nadir xəstəlik müəyyən edilib və təxminən 473 milyon insan, yəni dünya əhalisinin 5 faizi nadir xəstəlik növü ilə mübarizə aparır. Bu xəstəliklərin 80 faizi genetik mənşəlidir; onların bir çoxu xroniki olur və həyat üçün təhlükə yaradır. Bu xəstəliklərin təxminən yarısı uşaqlıqda baş verir. Avropada və inkişaf etmiş ölkələrdə müəyyən edilən nadir xəstəliklərin əksəriyyəti metabolik, xroniki və 1/2000 və ya daha az tezliyi olan bəzi ölümcül xəstəliklərdir. Bir çox nadir xəstəliklərin qeydləri düzgün aparılmadığı və ailələr xəstəliyi gizlətdikləri üçün dəqiq sayı bəlli olmasa da, belə xəstəliklərin sayının az olmadığı ehtimal edilir.

Bu gün nadir xəstəliklər ən ciddi sağlamlıq problemidir. Çünki xarakterisitikası bilinməyən xəstəliklə mübarizə aparmaq da çətindir. Onların əksəriyyəti genetik mənşəlidir və mürəkkəb xüsusiyyətlərə malikdir. Diaqnozu çətin olan, müalicə imkanları məhdud olan, daimi psixi və fiziki qüsurlara səbəb ola bilən xəstəliklər qrupudur. Bununla belə, nadir xəstəliklər kifayət qədər elmi biliyin və konkret məlumatların olmadığı, o cümlədən tibbi mütəxəssislərin adekvat şəkildə müdaxilə edə bilmədiyi sahədir.

Ümumilikdə nadir xəstələrin, xüsusən də MPS LH xəstələrinin ən böyük problemləri diaqnozun, müalicə proseslərinin və dərman vasitələrinə çıxışın gecikdirilməsidir. Başqa problemlər də var, amma bu üçü həyati əhəmiyyət kəsb edir. Erkən diaqnozun əldə edilməməsi müalicənin gecikməsinə səbəb ola bilər ki, bu da çox vaxt bir çox orqanın zədələnməsinə səbəb ola bilər.

Nadir xəstəliklərdən biri olan Adrenoleykodistrofiya (ALD) xəstəliyi X geni ilə əlaqəli adrenoleykodistrofiya zülalının çatışmazlığı nəticəsində yaranan və 25 min insandan yalnız 1-də müşahidə edilən xəstəlikdir. Bu zülal çatışmazlığı orqanizmdə yağ turşularının yığılmasına səbəb olur, sinir sistemi və orqanlar, xüsusilə də mərkəzi sinir sistemi zədələnir. Xəstəliyi olan kişilər ömür boyu uşaq sahibi ola bilməzlər. Genetik pozğunluq nəticəsində yaranan xəstəliyin əlamətlərini belə sıralamaq olar: Arıqlama, udma çətinliyi, yeriyə bilməmə, huşunu itirmə, karlıq, saç tökülməsi, ağız, burun və gözlərdə dəyişikliklər, əzələ atrofiyası.

Anadangəlmə adrenal hiperplaziyası da nadir xəstəlikdir. Böyrəküstü vəzilərdə kortizol və aldosteron adlı müəyyən hormonların istehsalının zərər gördüyü bu xəstəliyin tezliyi 14 mində 1-dir. Xəstəlik neonatal dövrdə həyati təhlükə yarada bilən ağır maye və duz itkiləri ilə irəliləyə bilər, daha yüngül formalarda isə qadınların xarici cinsiyyət orqanlarında kişilərə qarşı diferensiallaşmaya səbəb olur. Bu xəstəlik ömürlük hormon terapiyası tələb edir və müalicə prenatal dövrdə başlamalıdır. Qadınlarda genital anomaliyaların qarşısının alınması çox vacibdir. Xəstə uşağı olan ailələrdə xəstəliyin təkrarlanma riski 25% təşkil edir.

Daha bir nadir xəstəlik Rett sindromudur. Bu, yalnız qızlarda görülən nevroloji bir xəstəlikdir. Autizm və serebral iflic kimi, diaqnoz qoymaq çətindir. Bu sindromlu uşaqlar 6-18 aya qədər normal və ya normala yaxın inkişaf edir. Bu müddətdən sonra uşaq geriləməyə başlayır. Daha sonra tarazlığın pozulması və yerimə pozğunluqları başlayır. Uşaq danışma qabiliyyətini və əl qabiliyyətini itirir. Xəstə davamlı olaraq nevroloji nəzarətdə olmalıdır. Alınan ehtiyat tədbirləri, habelə tibbin köməyi ilə yetkinliyə qədər yaşaya bilər. Bundan əlavə, xüsusi təlimlə davranışdakı geriləmənin qarşısı alına bilər.

Nadir xəstəliklərdən olan Vərəmli skleroz kompleksi (TSC) beyin, böyrəklər, ürək, gözlər, ağciyərlər və dəri kimi həyati vacib orqanlarda xoşxassəli şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb olan lezyonlar və tutmalarla (sudurğa) xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik hər 6 min insandan 1-də görülür və genetik xəstəlik kimi tanınır.

Kapilyar sızma sindromu da nadir rast gəlinir, bu qanın qalınlaşması, aşağı qan təzyiqi, bədəndə şişkinlik və aşağı qan təzyiqi ilə xarakterizə olunan kapilyar sızma sindromudur, həmçinin damarlardan zülal, mineral və suyun sızması olaraq təyin olunur. Konkret müalicəsi olmayan xəstəliyin müalicəsində kortizon preparatlarından istifadə edilir.

Fenilketonuriya, fenilalanin hidroksilaz fermentinin tam və ya qismən çatışmazlığı nəticəsində inkişaf edən nadir irsi xəstəlikdir. Amerika və Avropada hər 30 min nəfərdən 1-də rast gəlindiyi halda, bəzi ölkələrdə hər 5 min insandan birində rastlanır. Xəstəliyi fenilalaninlə məhdudlaşdırılmış xüsusi bir pəhriz ilə müalicə etmək olar, lakin pəhrizə ciddi şəkildə əməl edilmədikdə, psixi və inkişaf pozğunluqlarına səbəb ola bilər. Ona görə də xəstə və onun ailəsi pəhrizi yaxşı bilməlidir.

Progeriya da nadir rastlanan xəstəlikdir. biz bu xəstəliyi “vaxtından əvvəl qocalma” kimi tanıyırıq. Xüsusilə uşaqlarda görülən xəstəlik klassik müayinədən sonra asanlıqla müəyyən edilə bilər. 8 milyon insandan 1-də görülən bu nadir xəstəlik inkişaf qüsurlarına səbəb olur. Bir müddət sonra xəstələrin saçları tökülür, başındakı damarlar görünür, burnu kiçilir və fərqli olur. Erkən qocalma xəstəliyindən əziyyət çəkənlərin üz tipi ümumiyyətlə eynidir və dərhal tanınır. Təəssüf ki, xəstəliyin müalicəsi üçün tətbiq edilən böyümə hormonu faydasızdır.

Xalq arasında “şüşə sümük” xəstəliyi kimi tanınan Osteogenesis imperfekta, şüşə kimi asanlıqla və tez-tez qırılan sümük xəstəliliyidir. Xəstəlik zamanı dişlər tökülür, habelə karlıq da baş verir. Kövrək sümük xəstəliyi ailələrdən keçə bilər və ya hər iki valideynin genetik quruluşu normal olsa belə, ana bətnində meydana gələn mutasiyalar nəticəsində körpələrdə xəstəliyə səbəb ola bilər. Xəstəliyin müalicəsində gen terapiyası və böyümə hormonu ilə bağlı araşdırmalar davam edir. Osteoporozun müalicəsində də qırıqların tezliyini azaltmaq üçün istifadə edilən bifosfonatlar əlavə müalicə olaraq da istifadə olunur.

Azərbaycanda nadir xəstəliklərin müalicəsi dövlət büdcəsindən maliyyələşir. Mütəxəssislərin qiymətləndirməsinə görə, dünyada həyat üçün təhlükəli olan nadir xəstəlik sırasına olduqca ekzotik xəstəliklər sayılan Kabuki sindromu, Pallistera-Killiana sindromu, inkişaf edən sümük geteroplaziyası, Qoşe xəstəliyi aiddir. Daha tez-tez rast gəlinən xəstəliklərə isə mukovissidoz, hemofiliya, xərçəngin müxtəlif formaları, mieloma, Alsheymer, Qentingtona xəstəliyi və başqaları da daxildir.

Lalə Mehralı