Epilepsiya və autizmin yeni genetik səbəbləri aşkarlandı

Avstriyanın Vyana Tibb Universitetinin tədqiqatçıları SLC6A1 genində autizm spektri və epilepsiya pozuntularına səbəb ola biləcək 15 mutasiya aşkar ediblər.

Lent.az xəbər verir ki, araşdırmanın nəticələri "The FASEB Journal" jurnalında dərc olunub.

SLC6A1 geni QAMK tormoz neyromediatorunun beyin hüceyrələrində hərəkətinə cavab verən GAT-1 zülalını kodlaşdırır. Bu zülal sinir sistemində oyanmanın tənzimlənməsində mühüm rol oynayır.

Tədqiqatçılar bildiriblər ki, əgər GAT-1 işləmirsə və ya hüceyrənin səthinə daşınmırsa, bu, ciddi nevroloji pozuntulara səbəb ola bilər.